孕前保健
防病优生
女性早孕
怀孕常识
孕前营养
孕中保健
孕期疾病
孕期饮食
孕期保健
分娩保健
临盆待产
分娩时刻
产前诊断
产后保健
靓丽重现
产后心理
产后保健
月子饮食
宝宝保健
育儿心理
婴儿期
哺乳知识
母婴交流
产前诊断

第八章第二节21三体综合征

作者:小编 来源: 日期:2019-8-13 4:56:28 人气:

  属猪的最佳配偶第八章第二节21三体综合征_语文_小学教育_教育专区。遗传性疾病 21三体综合征 概述 21-三体综合征又称先天愚型,是人类最 早发现且最常见的常染色体病。在活产 婴儿中的发病率约为1/(600-800), 即1 .6%o - 1 .2%o,发病率随

  遗传性疾病 21三体综合征 概述 21-三体综合征又称先天愚型,是人类最 早发现且最常见的常染色体病。在活产 婴儿中的发病率约为1/(600-800), 即1 .6%o - 1 .2%o,发病率随孕母 年龄增高而增加,35岁以后的高龄产妇 所生子女的发病风险高。 概述 1846年Seguin首先描述,1866年英国医生 Down氏再次报道后称为Downs syndrome, 1959年法国Lejeune等此 综合征病人细胞染色体异常,为21三体, 称为21三体综合征。 遗传 学基础 细胞遗传学特征是第21号染色体呈三体 征(trisomy 21),其发生主要是由于生 殖细胞在减数形成配子时,或受精 卵在有丝时21号染色体发生不分离, 使胚胎体细胞内存在一条额外的21号染 色体。 病因 其发生率在出生婴儿中为1. 45/1000,或 约为1/700,实际发病率还高,因约一半 以上病例在妊娠早期即自行流产,男女 之比为3:2。病因与母亲妊娠时的年龄、 遗传因素、妊娠时使用化学药物坠胎、 放射线照射、自身免疫性疾病(如慢性 甲状腺炎)及病毒感染(如传染性肝炎) 等有关。 21三体综合征病儿随母亲年龄增大而发 病率增高,母亲年龄在35岁者,子女的 发病率为1/300,40-45岁为1/100,45岁 以上为1/50,发病高峰与母亲年龄有明 显关系,有的作者设想是因卵子衰老所 致。病例大多为散在发生。 病理变化 本病没有典型的病理改变,主要变化是大脑和 小脑的发育异常,大 脑可能不对称,皮质变薄,视丘下部发育不全 貌,小脑缩小,部分脑沟发育不正常。伴发 的畸形包括心房下部间隔缺损、心室间隔缺 损或房室联合缺损、十二指肠闭锁、隔疝、脐 疝等。学龄儿可见具有特殊斑点的板层性白内 障。 临床表现 本病主要特征为智能落后、特殊面容和 生长发育迟缓,并可伴有多种畸形。 临床表现 头面部生后不久即可见特殊面容,可有 第三囟门,短小头型,面圆而扁平,与 鼻骨及上领骨发育不良有关。眼球较突 出,睑裂明显的斜向外上,两眼距离较 远,眼裂内角内毗赘皮(此特点只对白 种人有用,因我国正也多有,故不 能靠它作诊断)。 临床表现 眼球震颤,少数有白内障。眼睫毛稀疏 而短,常见睑缘炎及~斜视。虹膜有白 斑,特别是当虹膜呈蓝色的时候出现 (Brushfield点,为小圆的白点,略不规则, 在虹膜中,外1/3交界处形成一个环)。 临床表现 鼻根由于鼻梁骨发育不良而显低平,鼻 子短,鼻孔上翘。嘴小,口半开,腭弓 高,唇厚,舌厚常伸出口外,可见舌炎 及表皮脱落,年龄较大病儿可见裂纹。 有的病儿有唇裂、胯裂,流涎多,傻笑, 牙齿萌出延迟。总的印象是很愚钝。耳 小而圆,耳轮上缘过度折叠,耳长度减 小,耳垂小、粘连。耳轮根部异常发育 下移至耳甲部,外耳道小。 临床表现 .胸腹部颈背部短而宽,50%可伴有先天 性心脏病,依出现多少顺序为房室联合 通道、室间隔缺损、房间隔缺损、动脉 导管未闭、法洛氏四联症等。由于肌张 力低,腹膨隆.常伴有腹直肌分离和脐 病。消化道畸形主要为十二指肠狭窄, 也可见食管气管痰、脆病、幽门狭窄、 环状胰腺、闭锁、巨结肠、直肠脱 垂等。 临床表现 四肢病儿有重度肌张力低下,四肢关节 柔软,可任意攀翻,手宽、厚,指短, 小指末端常向内弯,它的中间的指骨较 正常短而宽。脚宽、厚,姆趾与其余四 趾分离较远。 临床表现 骨骼有明显的骨异常,常见骨盆小,X线 片骼冀伸展,能白扁平,坐骨削尖,能 臼指数(舰臼角与能骨角之和6800小 指中节及末节指骨发育不良,X线可见脱 钙.第一掌骨的远端和第二掌骨的近端 常有不整齐的凹痕。胸骨柄可见2个骨化 点,第12对肋骨缺如。额窦消失,额缝 持续存在,骨龄稍延迟。 临床表现 智能障碍:智能不足的程度范围很大, 一般5岁时智商为50,渐渐减退,至15岁 时为38,缺乏抽象思维能力。嵌合体型 病儿智能水平多高于21三体型的患儿, 智商平均可达67。一些嵌合体病儿语言 发育较好,视觉理解障碍较少,有的病 儿智能接近正常。 临床表现 皮肤纹理掌纹只有一条,呈通贯手‘或 悉尼线,轴三射远位呈t“,atd角增大 (>63°,正常45° ),小指只有一条 褶纹,指纹斗状纹频率减少,箕状纹增 加。无名指及小指挠向箕纹增多,食指 尺侧箕纹增多,趾球部胫侧弓形纹。 临床表现 其他 患儿身高、体重低于正常,出生时平均身长和 体重均较正常婴儿低。易患呼吸道感染、消化 障碍及睑缘炎。有时可见心血管兴奋性增高、 心力衰竭、体温调节障碍(常是体温过低)等 表现。气脑造影有时能发现蛛网膜下腔扩大及 两侧对称性的脑室扩张。10%可有癫痫,患白 血病率较正常儿约高20倍左右。 临床表现 伴发畸形 约50%患儿伴有先天性心脏病, 其次是消化道畸形。先天性甲状腺功能 减低症和急性淋巴细胞性白血病的发生 率明显高于正群,免疫功能低下, 易患感染性疾病;外生殖器发育一般正 常,但男孩可有隐皋、小,无生殖 能力,女孩性发育延迟,少数有生育能 力 实验室检查 细胞遗传学检查 根据核型分析可分为三型: 1.标准型 约占患儿总数95%左右,是由于亲 代(多数为母亲)的生殖细胞在减数时21 号染色体不分离所致,使患儿体细胞多一条额 外的21号染色体,其核型为47,XY(或xX), +21。父母核型大都正常,仅极少数为家族遗 传(母亲是21一三体患者) 实验室检查 2.易位型.约占2.5%-5%,染色体总数 为46条,其中一条是额外的21号染色体 的长臂与一条近端着丝粒染色体长臂形 成的易位染色体,即发生于近着丝粒染 色体的相互易位,称罗伯逊易位,亦称 着丝粒融合。有D/G易位和G/G易位两类: 实验室检查 D/G易位:最常见,D组中以14号染色 体为主,其核型为46,XY(或), -14,+t(14q21q),少数为15号或 13号染色体。这种易位型约半数为遗传 性,即亲代中有14/21平衡易位染色体携 带者,核型为45,(或XY),-14,21,+t (14q21q)。 实验室检查 G/G易位:此型易位中绝大多数为两条 21号染色体发生着丝粒融合,形成等 臂染色本,核型为46,XY(或), -21,+t(21q21q)。少数为21号与 22号染色体之间的易位,核型为46,XY (或xx),-22,+t(21q22q)。 实验室检查 3.嵌合体型此型约占2%---4%,由于受 精卵在早期过程中发生了21号染色 体不分离,患儿体内存在两种细胞系, 一为正常细胞,一为21-三体细胞,形成 嵌合体,其核型为6, XY(或)/47, XY(或),+21。此型患儿按其异常 细胞所占比例临床症状轻重不同。 细胞遗传学检查 用荧光素标记的21号染色体的相应片段 序列的探针,与外周血中的淋巴细胞或 羊水细胞生行原位杂交(即FISH技术), 在本病患者的细胞中呈现三个21号染色 体的荧光信号。 诊断与鉴别诊断 典型病例根据特殊面容、智能与生长发育落后、 皮纹特点等不难作出临床诊断,但应作染色体 核型分析以确诊,并确定型别。嵌合型、新生 儿或症状不典型者,更需核型分析确诊。 本病应与先天性甲状腺功能减低症鉴别,后者 有颜面粘液性水肿、头发干燥、皮肤粗糙、喂 养困难、便秘腹胀等症状,可测血清TSH, T4 和核型分析进行鉴别 遗传咨询 标准型21-三体综合征的再发风险为1%, 孕母年龄愈大,风险率愈高。女性患者 中少数有生育能力的,子代发病概率为 50%。易位型中,55%的D/G易位为散 发,45%与亲代遗传有关。 遗传咨询 母亲为D/G平衡易位携带者,风险率为10 %;父亲为D/G平衡易位携带者,风险率 为4%。G/G易位绝大多数为散发,仅5% 与遗传有关,双亲之一若为21q22q平衡 易位携带者,子代发病风险率与D/G易位 相似;若母亲为21q21q易位携带者,其 风险率为100%。 遗传咨询 对高危孕妇可作羊水细胞或绒毛膜细胞 染色体检查进行产前诊断。目前还可在 孕中期筛查相关血清标记物。常用的三 联筛查:即甲胎蛋白(AFP)、游离雌三 醇(FE3)和绒毛膜促性腺素(HCG)的 检测。 21-三体综合征胎儿的孕母血清AFP和FE3低于平均水平,绒毛膜促性腺激素高于 平均水平,对孕15-21周孕妇检测三项指 标,结合孕母年龄,可计算其本病的危 险度,其检出率在48%-83%。

  财成国际

推荐文章
火币