12岁女孩身高仅1米多 华西专家呼吁关注这种罕见病
3月2日，四川大学华西第二医院小儿遗传代谢内分泌科举办了“国际罕见病日健康宣传及关爱黏宝多学科联合义诊活动”。四川新闻网记者从现场了解到，长不大的“黏宝宝”患有一种名为黏多糖贮积症的罕见病。该疾病由于基因缺陷造成患者体内缺乏分解黏多糖这种代谢物的酶，进而导致其在细胞内不断堆积，对器官、组织、骨骼、脏器等造成进行性损伤。
据川大华西第二医院小儿遗传代谢内分泌科副主任吴瑾介绍，虽然罕见病的发病率低，但病种却马谡街亭败给谁很多，达到了7000多种，其中有80%以上都是遗传病，且50%都是在儿童发病，因此需要得到重视和关注。以黏多糖贮积症为例，发病率约为十万分之一，但这些患儿及其家庭备受。
来自重庆的谢先生特地赶到成都参加义诊。据谢先生介绍，他的女儿在4岁时确诊为黏多糖贮积症四型A型，主要症状就是骨骼发育受到影响，今年12岁，但身高只有1米多，并且手和腿的骨骼有变形。目前，他的女儿走不便，最多只能走几百米，因此现在大多数时候都是坐在轮椅上。“女儿确诊后的一个月，我几乎每天晚上都没法睡觉，头发都愁白了，心疼孩子。”让谢先生唯一感到欣慰的是，女儿的智力发育没有受影响，现在读5年级了，成绩还很好。然而，让谢先生犯愁的是，女儿所患类型的病目前国内有药了，但每年的费用要100多万，他们的家庭无力承担。“我们家长都希望这种药能纳入医保，让更多患儿能够吃上药。”
目前罕见病的诊断和治疗存在着哪些问题？吴瑾告诉四川新闻网记者，主要存在着三个方面的问题。一是诊断难。由于是罕见病，因此缺乏诊断经验，特别是基层医生，容易误诊和漏诊。同时，罕见病的检查多需要进行辅助性检查，费用高；二是治疗药物贵。由于是罕见病，因此愿意进行研发的企业少。以黏多糖贮积症为例，目前只有四型A型有进口药可吃，每年费用100多万，其他类型的暂时无药可吃；三是家长认识不到位。由于罕见病的特殊性，不少家长也缺乏相关知识和经验，因此发病最初不易引起重视，等到确诊后，可能就耽误了最佳治疗时间。
吴瑾说，本次的义诊宣传活动就是为了科普罕见病相关知识，增加对罕见病重视度与关注度，推动罕见病诊断和治疗进展，避免患者群体在进行多学科对症就医中走弯，及时得到确诊，减少误诊，使国内罕见病患者早日实现早诊断，早治疗，有药用、用得起的目标，帮助更多有需要的患儿家庭。“同时，我们也呼吁社会能够关注罕见病。”
据悉，本次义诊不仅邀请了国家红十字基金会，还邀请了小儿血液科、产前诊断中心、心血管科、耳鼻喉科、呼吸科、神经康复科、骨科、营养科等多学科举办罕见病联合义诊活动，以呼吁全社会关注儿童罕见病，关爱罕见病儿童群体，提高患者的诊断和治疗水平，减少过早死亡和残疾的发生，病患家庭。返回搜狐，查看更多