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产前诊断中心医院成为高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点单位

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　　[提要]1月15日，国家卫计委妇幼司发布了全国第一批高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点单位名单，共有10家医疗机构获得此资质，胜利油田中心医院成为东营地区唯一一家获得此资质的医疗机构。

　　大众网东营1月21日讯 (记者 李欣 通讯员 徐芳)1月15日，国家卫计委妇幼司发布了全国第一批高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点单位名单，共有10家医疗机构获得此资质，胜利油田中心医院成为东营地区唯一一家获得此资质的医疗机构。

　　高通量基因测序产前筛查即无创产前DNA检测又称无创胎儿染色体非整倍体检测，是一项安全、准确、快速的新型胎儿染色体疾病检测技术。该项技术仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病，即21 三体综合征、18 三体综合征、13 三体综合征，是近似于产前诊断的产前筛查技术，具有无创伤和准确性高的优点。

　　该项技术适用于以下人群：1、血清学筛查、影像学检查显示为常见染色体非整倍体高风险或临界风险( 即1/1000≤ 唐氏综合征风险值1/270 ，1/1000≤18 三体综合征风险值1/350)的孕妇;2、有介入性产前诊断禁忌证者(先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等);3、就诊时，患者为孕20+6 周以上，错过血清学筛查最佳时间，或错过常规产前诊断时机，但要求降低21 三体综合征、18 三体综合征、13 三体综合征风险的孕妇。

　　近年来，胜利油田中心医院一直在进行着胎儿染色体的筛查工作，目前已检出异常胎儿染色体核型20余例，有效避免了缺陷患儿的出生。此次无创产前DNA检测技术的开展，将惠及东营地区广大孕妇，有效降低出生缺陷发生率，对提高人口素质、实现优生优育具有重要意义。