无创DNA产前诊断费 每例财政付300元
南方日报讯（记者/张玮）随着二孩政策的放开，高龄孕产妇增多，生产出唐氏综合症患儿的风险几率也增大。7月11日，记者从深圳市卫计委回复“关于优化唐氏综合症产前筛查手段并将其纳入基本公共服务”的时获悉，深圳已对全市助产医疗机构建册的常住人口孕妇开展外周血高通量基因检测筛查，尽管检测费用每例高达855元，但已参加生育保险的，生育保险支付555元，财政支付300元；未参加的，个人支付555元，财政支付300元。
市代表李咏霞说，为从源头上降低乃至消灭唐氏综合症，目前深圳各医院主要采用三种方式检测。“一是在早孕12—14周进行的‘早唐筛查’，准确率约70%左右，但比较严谨的做法是通过B超检查NT值；二是在孕16—18周通过血清学检查进行中期唐筛，其准确率约40%—70%；三是在孕20—22周进行羊水穿刺，虽然准确率高，但因为要抽取羊水，存在一定风险。”李咏霞说。
与此同时，随着DNA高通量测序技术的发展，近年来已出现了无创DNA产前诊断，通过抽取孕12—22周孕妇的静脉血即可检查包括检测21、18、13等染色体非整倍体畸形，准确率达99%以上。“目前，世界上60多个国家或地区7500多家医院已采用了这种产前基因检测技术，深圳也于2013年将其应用于临床，4年来共为141419例孕妇提供无创产前检测服务，全市唐氏患儿发生率从2.5628人/万人下降到1.6043人/万人，检出率在99%以上，准确率超过99.9%。”
李咏霞直言，目前深圳唐氏综合症产前检测未能做到孕产妇全覆盖，以20余万孕产妇为基数，仅有约1/4孕产妇进行检查。“除了重视程度不够、对效果存疑外，也与孕产妇个人需承担一定的检测费用有关。目前的B超检查NT值、早唐、中唐筛查并未全部纳入生育保险，尤其是无创DNA产前诊断，费用需要855元，市一院、市二院、市妇幼及北大一院等部分医院可用生育保险报销400元，其他的孕产妇均需自行承担。”李咏霞说。
唐氏病症的发生与孕妇年龄有极大的关联性，高龄产妇风险更高。李咏霞说，随着国家放开二孩生育，深圳高龄产妇全人口占比不断上升，2016年占比达到44.775%，如果不做好预防措施，深圳唐氏综合症患儿数量将可能呈现上升趋势。
“根据全人口口径统计，深圳唐氏患儿检出率万分之11，活产率为万分之1.6，每年新增30余例唐氏患儿，仅在2016年，深圳终止唐氏患儿妊娠就达240例。”李咏霞，将唐氏综合症产前筛查，尤其是B超检查NT值、早唐、中唐筛查列为产前必检项目，纳入深圳基本卫生公共服务，从生育保险费用中列支，个人无需承担任何费用。
同时，利用华大基因研究院落户深圳的便利条件，拓宽无创DNA产前诊断覆盖面，可先覆盖35岁以上高龄产妇，以及早唐、中唐筛查高危群体，由生育保险、医疗保险予以全额报销。待条件成熟后再扩大范围，将无创DNA产前诊断取代早唐、中唐筛查，并也纳入深圳基本卫生公共服务。
在回复中，市卫计委对代表们提出的予以赞同。该委称，21-三体唐氏综合征产前筛查是深圳每位孕产妇产前检查项目，主要通过检测孕妇外周血生化标记物浓度和B超检查NT值、早唐和中唐筛查，已纳入生育保险，个人无需承担任何费用。而市目前已将孕妇外周血高通量基因检测也纳入了民生实事项目。
“自今年起，按照个人自愿原则，对深圳市助产医疗机构建册的常住人口孕妇开展外周血高通量基因检测筛查。此项检测每例855元，由财政、生育保险和个人分担，参加生育保险的，由生育保险支付555元，财政支付300元；未参加生育保险的，由个人支付555元，财政支付300元。财政支付经费已列入市、区两级财政年度预算。”该委相关负责人表示，下一步除了加大预防唐氏综合症宣传力度，还将加紧制订出台高通量基因检测筛查项目实施方案和工作手册，建立筛查网络等，并对此类产前诊断机构指导，追踪高风险病例，定期督导项目实施情况、经费投入和使用情况等。
唐氏综合症即21-三体综合症，是由于人的机体多了一条21号染色体而导致的病症，患病者具有明显的智力落后、面容特殊、生长发育障碍等多发畸形残疾。其发病率一般为1/600—1/800，目前我国平均每20分钟就有1例唐氏患儿出生，按该病症患者平均寿命40岁和现有物价水平估算，患者人均家庭经济负担约155万元。张玮
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