产前诊断 规范准确很重要
我国是出生缺陷高发国家，每年有80-120万出生缺陷患者出生，占出生人口的4-6%左右。在江苏地区，由于人们相关知识和医疗水平的提高，最近一次出生缺陷统计的相关数字显示为0.44%。
出生缺陷不仅是围产儿和婴幼儿死亡的主要原因，也是导致儿童和残疾的主要原因。任何一个家庭中如果出现了一个出生缺陷儿，那么势必遭到沉重的打击，并要承担巨大、经济上的压力，同时对于提高人口素质来说，控制、降低出生缺陷率也非常重要。
从预防的角度来说，最理想的当然是能够从根源上解决出生缺陷问题，但现有医学水平显然还无法完全做到，所以产前诊断就在其中担负了重要的工作。
现在很多市民都知道，孕前最好能先进行相关的体检，在孕期也要接受一系列的产前诊断筛查，如果出现异常还要密切随访追踪，这样才能最大限度降低出生缺陷的发生风险。
唐氏筛查、超声检查甚至基因筛查都已经是老百姓所熟知的检查项目。可在这其中我们也发现一些问题，比如规范的问题，就急需引起关注。
就拿唐氏筛查来说，这已经是老百姓非常熟悉的项目，可临床也有一些孕妇反应，“查出来也不一定是，还要几个月，这样的检查又有什么意义呢？”
尽管近几年来江苏省出生缺陷干预工作取得了很大的成绩，但老百姓的需求日益增长，可各地区产前诊断技术发展却不均衡；特别是一些没有资质的机构开展产前筛查和诊断，导致假阳性假阴性不能控制在合理的水平，更有过度干预和盲目引产对孕妇造成的情况发生。
不规范的产前筛查可能带来许多不良后果，例如：对高风险孕妇无力诊断，让孕妇背上沉重的思想包袱，惴惴不安地生孩子；错误判断，让孕妇中止妊娠，失去了原本可以健康存活的孩子；又或者不能将真正存在出生缺陷问题的那部分人群有效检出，起不到产前诊断的效果……这些都不是医生想看到的，甚至可以严厉地说，这种没有质量的服务比完全没有服务更。
成立省级产前诊断中心后，在普及技术同时，规范技术管理，有序开展先进技术，才能让老百姓真正获益。而对于市民来说，除了要在孕前、孕期过程中按关流程接受各项产前诊断检查外，也应该注意检查的规范性，选择更加可靠的专业机构。春 整理
【近日，江苏省产前诊断中心正式成立，并挂靠南京鼓楼医院。在揭牌大会上，相关专家提到了关于当前产前诊断的一些问题，我们不妨来听听。】
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