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産前篩查診斷 減少出生缺陷产前诊断

作者:小编 来源: 日期:2014-10-6 16:26:46 人气:

  □記者羅姝通訊員嚴先蘭莉莉

  時下“冰桶挑戰賽”讓大家知曉“漸凍人”,開始關註形形色色的“罕見病”,這些“罕見病”80%都是由遺傳缺陷引起,面對其最好的辦法仍是預防。若進行産前篩查或産前診斷,可有效減少罕見病的産生,減少出生缺陷。

  “産前篩查是預防大多數先天缺陷兒出生的壹種手段,通過化驗孕婦血液中的某些特異性指標和彩超檢查,篩選出高危人群。”9月16日,市第壹醫院中心實驗室主任戴慶福告訴記者。産前篩查是采用簡便、可行、無創的檢查方法,對發病率高、病情嚴重的遺傳性疾病如唐氏綜合征、18-三體綜合征、先天畸形(神經管畸形等)進行産前篩查,檢出下壹代具有出生缺陷高風險的人群。篩查出可疑者再進壹步確診,是防治出生缺陷的重要步驟。

  目前廣泛應用産前篩查的疾病主要有唐氏綜合征、18-三體綜合征、神經管畸形的篩查。唐氏綜合征,是壹種智力低下的疾病,目前醫學上沒有根治的辦法。18-三體綜合征也是壹種嚴重智力低下的疾病,期壹般不會超過5歲。開放性神經管畸形主要包括無腦畸形和開放性脊柱裂。遺傳因素和環境因素如噪聲汙染、放射汙染、化學汙染、電磁輻射、微生物感染等都是造成先天缺陷兒出生的主要原因。産前診斷則是對篩查結果高風險的孕婦進行介入性産前診斷;對神經管缺陷高風險或産前超聲篩查異常的孕婦進行彩色超聲産前診斷。

  自2010年以來,我市的産前篩查和産前診斷工作全面開展,每年産前篩查的例數呈上升趨勢,而篩查高風險率也在上升。該院數據統計顯示,2011年血清學産前篩查高風險率爲5.35%,2013年血清學産前篩查高風險率爲7.64%。2011年進行介入性産前診斷數(羊水穿刺)共317例,2012年782例,2013年919例,共確診染色體異常數40人,診斷異常率爲1.989%,高風險召回率100%。

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