40岁生“唐宝宝”几率近1% 夫妻一方广州户籍符合可免费筛查_金羊网新闻
近年来，包括唐氏综合征在内的筛查已列入广州市人口出生缺陷干预工程重点病种免费产前筛查、诊断中。
昨天是世界唐氏综合征日。广东省妇幼保健院在番禺院区门诊大堂举行主题宣教活动，请医学遗传及康复科的专家为详细唐氏综合征的防治，以期提高对唐氏产前筛查诊断的认识，减少唐氏宝宝的出生。
据产前诊断中心专家介绍，二孩政策全面落地以来，高龄产妇占比剧增，而随着技术的提高和产前诊断意识的增加，临床检出染色体异常的例数也明显增多。专家提醒，高龄生娃，产前诊断不可少，准确率高达99%以上。
唐氏综合征，即21-三体综合征，又叫先天愚型或Down综合征，是因21号染色体多出一条而导致的遗传病，是一种常见的严重出生缺陷病。据报道，估计每660名新生儿中，就有一个唐氏宝宝出现。
省妇幼保健院医学遗传中心主任尹爱华介绍，在2015年之前，该中心每月检出的唐氏综合征只有5~6例。去年，两孩政策全面落地，生育高峰逐渐到来。该中心每个月有近万名产妇前来做产前筛查，其中35岁以上高龄产妇占了六七成。每个月检出各类染色体异常多达40~50例，其中有一半就是唐氏综合征，意味着每个月筛出的唐氏综合征例数比以前多了几倍。
“高龄产妇增多只是原因之一。”尹爱华补充说明强调，因为省院的医学遗传中心从2002年就开展传统常规唐氏筛查，并与省内186家基层医院建立了完善的筛查网络，2012年又获批无创产前诊断基因筛查检测资格，所以省内外各地做过初筛后的高风险人群多转诊到该院复核，这客观上推高了检出率。
尹爱华说，研究发现唐氏综合征的发生与父母双方都有关系，父方起因与母方起因之比约为1:4。其中与母亲的年龄关系较大，女性生育时年龄越大，卵子形成过程中染色体不分离的现象就会越高。
有统计指出，女性在20~24岁生育，唐氏综合征的发生率约为1/1490，但到了40岁，发生率急剧上升到1/106，49岁更高，为1/11。也就是说，年过半百生娃，先天愚型发生率可高达近一成。
“当然，近50岁生孩子的极罕见。”不过，尹爱华透露，在该院产前诊断中心去年接诊的超过11万名孕妇中，40岁以上的多达20%，超过40岁的高龄产妇唐氏综合征的发生率也很高。目前医学界对唐氏综合征缺乏有效的治疗方法。
“所以，将预防的关口提前到产前常必要的。”尹爱华说，通过开展孕期唐氏综合征筛查与诊断，可有效减少唐氏宝宝的出生，降低出生缺陷。她特别提醒高龄产妇一定要做相关的产前诊断。
近年来，包括唐氏综合征在内的筛查已列入广州市人口出生缺陷干预工程重点病种免费产前筛查、诊断中，男女双方或一方户籍在本市、符合生育政策的怀孕夫妇，均可免费进行筛查。
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