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产前诊断60万新生儿筛查出300例罕见病 产前筛查可降低发病风险

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　　摘要：2月的最后一天是国际罕见病日。罕见病又称孤儿病，是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65%～1%之间的疾病或病变。晨报2月27日讯 2月的最后一天是国际罕见病日。罕见病又称孤儿病，是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65%～1%之间的疾病或病变。按此比例，我国各类罕见病患者总数应有千万人之多，绝大部分罕见病患者都因为各种原因难以得到有效治疗。

　　市妇幼保健院副院长吕春明告诉记者，罕见病常为先天性、慢性、消耗性疾病，给患者及其家庭造成巨大痛苦。罕见病发展迅速，死亡率很高，国际上仅有约1%的罕见病有特效的治疗方法，而在中国注册的罕见病药物更是微乎其微。

　　吕春明介绍，根据世界卫生组织的统计，约有80%的罕见病由于遗传缺陷引起，约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病。早期发现、早期干预是罕见病防治的最佳途径，在针对罕见病预防和治疗方法中不但成本最低最简单易行，也能从根源上降低罕见病患儿的出生。可以通过产前筛查和出生前的遗传学诊断，尽量避免罕见病患儿的出生。

　　市妇幼保健院作为全市的新生儿疾病筛查中心，自2000年起开展了新生儿疾病筛查，截至2014年底，近60万名新生儿接受了此项筛查，共筛查出了300多例罕见病患儿。针对检查情况，市妇幼保健院为患儿家庭提供相应的遗传咨询和再生育指导。

　　记者了解到，2014年分娩的5.4万名新生儿已经全部接受了新生儿“四病”筛查，确诊苯丙酮尿症11例、先天性甲状腺功能减低47例、先天性肾上腺皮质增生症5例（2例伴其他畸形放弃治疗）、蚕豆病13例，目前多数患儿生长发育正常或接近正常。有872名孕妇进行产前诊断，发现染色体异常36例，其中严重智力低下、性别发育异常有23例。这些患儿或孕妇可以通过咨询了解发病方式、遗传方式，诊断、治疗、预防患者亲属的患病风险、携带风险，特别是再发风险。

　　记者 翟豪 通讯员 田秀美 报道