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产前诊断60万新生儿筛查出300例罕见病 产前筛查可降低发病风险

作者:小编 来源: 日期:2015-3-13 18:45:03 人气:
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  摘要:2月的最后一天是国际罕见病日。罕见病又称孤儿病,是指流行率很低、很少见的疾病,一般为慢性、严重性疾病,常危及生命。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65%~1%之间的疾病或病变。晨报2月27日讯 2月的最后一天是国际罕见病日。罕见病又称孤儿病,是指流行率很低、很少见的疾病,一般为慢性、严重性疾病,常危及生命。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65%~1%之间的疾病或病变。按此比例,我国各类罕见病患者总数应有千万人之多,绝大部分罕见病患者都因为各种原因难以得到有效治疗。

  市妇幼保健院副院长吕春明告诉记者,罕见病常为先天性、慢性、消耗性疾病,给患者及其家庭造成巨大痛苦。罕见病发展迅速,死亡率很高,国际上仅有约1%的罕见病有特效的治疗方法,而在中国注册的罕见病药物更是微乎其微。

  吕春明介绍,根据世界卫生组织的统计,约有80%的罕见病由于遗传缺陷引起,约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病。早期发现、早期干预是罕见病防治的最佳途径,在针对罕见病预防和治疗方法中不但成本最低最简单易行,也能从根源上降低罕见病患儿的出生。可以通过产前筛查和出生前的遗传学诊断,尽量避免罕见病患儿的出生。

  市妇幼保健院作为全市的新生儿疾病筛查中心,自2000年起开展了新生儿疾病筛查,截至2014年底,近60万名新生儿接受了此项筛查,共筛查出了300多例罕见病患儿。针对检查情况,市妇幼保健院为患儿家庭提供相应的遗传咨询和再生育指导。

  记者了解到,2014年分娩的5.4万名新生儿已经全部接受了新生儿“四病”筛查,确诊苯丙酮尿症11例、先天性甲状腺功能减低47例、先天性肾上腺皮质增生症5例(2例伴其他畸形放弃治疗)、蚕豆病13例,目前多数患儿生长发育正常或接近正常。有872名孕妇进行产前诊断,发现染色体异常36例,其中严重智力低下、性别发育异常有23例。这些患儿或孕妇可以通过咨询了解发病方式、遗传方式,诊断、治疗、预防患者亲属的患病风险、携带风险,特别是再发风险。

  记者 翟豪 通讯员 田秀美 报道

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