7号染色体末端三体和13号染色体末端单体致胎儿多发畸形的产前诊断
作者：小编 来源： 日期：2014-10-1 1:22:46 人气：
近日，南京医科大学附属南京妇幼保健院产前诊断中心研究人员发表论文，旨在产前诊断1例胎儿宫内发育迟缓、先天发育异常，脑积水，丹迪沃克综合征，脊柱裂，先天性心脏病，足内翻等的原因，为再次妊娠提供信息。研究指出，7q部分三体和13q部分单体是胎儿异常表型的主要原因，MLPA技术在产前胎儿检测中起着高效价廉的筛选作用，array-CGH为明确微小重复和缺失提供了技术手段。该文发表在2014年第05期《现代妇产科进展》上。
用常规G显带技术分析胎儿羊水染色体及其父母外周血染色体，并用多重连接探针扩增技术（MLPA）和微列阵比较基因组杂交芯片（array-CGH）进行精确分析。
胎儿13号染色体出现异常，具体异常情况不明确。MLPA检测显示，胎儿13q32-34出现缺失；array-CGH进一步分析显示，胎儿7号染色体部分三体，重复区域为q31.33-q36.3，片段大小34.74Mb，13号染色体部分单体，缺失区域为q31.3-q34，片段大小为25.88Mb；胎儿的异常染色体来源于父亲。
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