产前诊断要想优生优育 产前筛查必不可少
近日，怀孕4个半月的蔡女士接到产检医院的来电，“您的产前筛查结果为高风险，请您尽快来院进一步做产前诊断。” “什么是高风险？会有什么？”蔡女士带着焦急的心情和疑问，咨询了温州市妇幼保健所专业人员。根据温州市妇幼保健所统计，2013年全市产前筛查孕妇75426人，发现高风险孕妇19747人，高风险发生率26.18%，经产前诊断已确诊染色体异常27例 。需要明确的是产前筛查只是通过检查将妊娠妇女中胎儿患唐氏综合征高风险的可疑人群筛选出来，以进一步行产前诊断。
为什么要做产前筛查？
产前筛查一般被称为唐氏筛查，我国唐氏综合征的发生率约为万分之14.7，也就是说每出生1万名婴儿，其中差不多有15个唐氏儿，唐氏儿临床表现为具有特殊面容体征，如眼距宽，鼻梁扁平，舌头常往外伸出，嘴、牙齿及耳朵均细小，贯通掌，草鞋足等，携带严重的多系统并发症，并且患有严重的智力障碍，生活完全不能自理。大多数唐氏综合征是一种偶发性疾病，任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。更重要的是唐氏综合征目前还无法预防，更无疗，简单易行的方法就是进行产前筛查，明确诊断后可终止妊娠。
产前筛查什么时候做？
妊娠中期筛查：在怀孕的第15-20+6周通过检测孕妇的血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏综合征的风险度。如果错过最佳筛查时间范围将影响结果的准确性，筛查意义大大降低，每一位孕妇都能在12+6周之前做好早孕建卡，定期产检，不要错过最佳筛查时间。
可以筛查哪些疾病？
产前筛查并非只筛查唐氏综合征，目前广泛应用的产前筛查疾病有唐氏综合征筛查和神经管畸形筛查，还可以筛查18-三体、13-三体综合征等染色体病。
产前筛查高危怎么办？
产前筛查结果是“高危”的孕妇可以到温州市产前诊断中心对胎儿进一步确诊，现在最常用的确诊技术是羊膜腔穿刺，一般在16~20周时进行，医生在B超下，将穿刺针穿过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞的成分进行分析，准确率高达99%以上。但这属于侵入性检查，需承担小风险，流产率约为0.5%。一旦确认诊断，怀有“唐氏儿”的孕妇将被劝告终止妊娠，从而避免缺陷儿的出生，提高人口素质。
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