无创DNA产前检测降至1200元例
几乎所有孕妇在常规产检中都要做一项叫做“唐氏综合征筛查”的产前筛查项目,来排除宝宝是否患有先天愚型。但是,假阳性率高是血清学唐氏筛查的一个明显不足。近年来,因其安全性好、精准度高,无创DNA产前检测逐渐被大多数孕妇接受。记者从济南市妇幼保健院了解到,由于已经实现了全面自主检测,自8月1日起,该院无创DNA产前检测价格降至1200元/例。
看着眼前聪明可爱的儿子,济南市民小李几乎已经忘了怀孕产检时的惊慌失措:“去年年初我产检的时候唐氏筛查结果风险值是1/450,超过了1/270临界值,属于临界风险,当时把我吓坏了。医生说可以做无创DNA产前检测,就是抽一管血,比较方便,准确率也比唐筛高很多。”
“无创DNA产前检测,在医学上又被称为产前DNA高通量二代测序。”济南市妇幼保健院副院长蔡艳告诉记者,孕妇的外周血里存在来自胎儿的游离DNA片段,并且随着孕周增大而增多,抽取5-10毫升孕妇外周血就可以提取其中的胎儿DNA,从而实现胎儿基因检测,计算出胎儿患目标染色体疾病的风险。
据介绍,目前无创DNA产前检测只用于检测三种染色体疾病:唐氏综合征(21-三体综合征)、爱德华氏综合征(18-三体综合征)、帕陶氏综合征(13-三体综合征)。“这三种染色体病将造成严重的出生缺陷,包括严重畸形、发育障碍和智力低下等症状,并且目前尚无可以有效治疗的医学手段。”蔡艳指出,“这些患儿出生将会给家庭带来沉重的经济和负担。”
与血清学唐氏筛查相比,无创DNA产前检测的最大优势可以用“早、安、准、快”四个字来概括。蔡艳表示,“早”是指无创DNA产前检测最佳孕周为12周至30周,可以提前知晓胎儿风险易于进行后续诊疗。“早于12周时,孕妇血液中胎儿游离DNA片段太少,影响检测结果；其实大于30周从技术角度也可以做产前无创DNA检测,不过胎儿月份较大,万一发现有问题,不利于后续处理。”蔡艳说道。
“安”则是指无创DNA产前检测侵入性的检查,仅需抽取孕妇5ml外周血,不需空腹,感冒生病也不影响结果。“准”是与传统的血清学产前筛查技术相比,无创的检出率较高,其中21-三体综合征的检出率平均在90%以上,明显高于目前的血清学产前筛查检出率65%-75%。
正因如此,无创DNA产前检测又被称为“升级版唐筛”。近年来,无创DNA检测作为一项深度产前筛查技术逐渐被大多孕妇所接受。作为2015年国家卫计委妇幼司发布的第一批高通量测序产前筛查临床试点单位,济南市妇幼保健院自无创DNA产前检测项目开展以来,已经为8000余名孕妇进行了检测。“在不久的将来,无创DNA产前检测有望取代传统的唐氏筛查,成为孕妇首选的产前筛查手段。”蔡艳说道。
尽管无创DNA产前检测与唐氏筛查相比,存在种种优势,但是因为不在医保报销范围内,受限于高昂的价格,不少家庭只能望而却步。记者走访省城多家医院发现,不同医院的无创DNA产前检测价格有所区别,有些甚至高达数千元。
“为了让更多孕妇能够从中受惠,降低出生缺陷率,我们今年先后两次调整了无创DNA产前检测的价格”,蔡艳告诉记者,由于试剂成本的降低及技术的更新,今年4月20日,济南市妇幼保健院无创DNA产前检测价格已经由2850元/例降至1600元/例。随着设备和技术团队的发展成熟,新的一代设备上线,目前济南市妇幼保健院已经实现了全部自主开展无创DNA产前检测,在此基础上,自8月1日起,该检测价格再次下调,降至1200元/例。
“但是无创DNA产前检测存在一定的局限性,并不是所有准妈妈都适合做无创检测。”蔡艳提醒道,根据我国《高通量基因测序产前筛查技术管理规范(修改稿)》,以下人群禁用无创DNA产前检测:有过染色体异常胎儿分娩史,父母任何一方有明确染色体异常的夫妇；孕妇一年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等；胎儿影像学检查怀疑胎儿有微缺失微重复综合征或其他染色体异常可能；各种基因病的高风险人群。
同时,对于产前筛查目标疾病高风险人群；预产期年龄≥35岁的高龄产妇以及有其他直接产前诊断指征的孕妇；体重超过100千克的孕妇；试管婴儿、双胞胎；孕妇合并恶性肿瘤等人群,以上情况可能会导致检测准确率下降,造成染色体病漏诊,属于慎用人群。
无创DNA产前检测只是作为进一步的风险筛查手段,并不能作为临床最终诊断的依据,蔡艳表示:“也就是说,如果无创DNA产前检测结果为目标疾病高风险或有其他异常提示,须进一步遗传咨询,并通过羊水或脐血产前诊断进一步确诊。”目前,羊水穿刺仍然是产前诊断的金标准和临床最终处理的依据,无创DNA产前检测作为二线筛查不能替代产前诊断。
“目前,无创DNA产前检测有过度应用的现象。有些孕妇和家属因为担心羊水穿刺的风险,应该做产前诊断而盲目选择无创DNA检测,不排除漏诊染色体病的风险。”蔡艳指出。曾有一位高龄孕妇,因为做了产前诊断而发现了性染色体异常,若是盲目做无创DNA检测,这种情况则会漏诊。还有一位孕妇,本人是染色体平衡易位携带者,结果在基层医院做了产前无创DNA检测,显示三种目标疾病低风险人群,但是对其胎儿有否罹患的染色体平衡易位疾病无法诊断,当辗转来到济南市妇幼保健院做羊水诊断已近30周,给孕妇身心均造成很大的负担。
“是否适合做无创DNA产前检测,最好咨询专业医生。”蔡艳院长作为一名资深的产前诊断专业的专家,大家:“无创DNA产前检测只是深层次的产前筛查,或二线筛查,并不能取代产前诊断,其结果不能作为临床最终确诊和终止妊娠的依据。如果无创检测结果为目标疾病高风险或有其他异常提示,须进一步遗传咨询,并通过羊水或脐血产前诊断进一步确诊。”
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