月贝佳育儿网

新生儿出生缺陷问答（2）

　　为减少出生缺陷，世卫组织提出了出生缺陷“预防”策略。一级预防是孕前及孕早期阶段综合干预，防止出生缺陷儿的发生，包括健康教育、遗传咨询、孕前保健等。推背图全文婚前检查、遗传咨询、选择最佳的生育年龄、孕早期保健包括合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温等。二级预防是减少出生缺陷儿的出生，主要是通过孕期筛查和产前诊断在孕期早发现、早诊断和早采取措施，以预防出生缺陷儿的出生，对性缺陷在围产期前终止妊娠，提高出生人口素质。预防是对新生儿疾病的早期筛查，以及对出生缺陷的治疗，非、性出生缺陷的出生后治疗，或宫内介入性治疗或手术矫治。

　　先天性代谢异常，即遗传代谢性疾病，是因为先天缺陷导致氨基酸、有机酸、糖、脂肪、激素等各种代谢过程障碍的一类疾患的总称。先天性代谢异常病种繁多，迄今已发现400余种。绝大部分遗传代谢病没有有效的治疗方法，因此，预防更为重要。

　　产前诊断又称宫内诊断，即在妊娠14周—20周（或在28周前），用适当方法了解胎儿的宫内发育情况，及早诊断胎儿是否有遗传性疾病或先天畸形，以尽早决定是否终止妊娠。对患有酶缺乏的先天性代谢病胎儿，如半乳糖血症、粘多糖Ⅰ、Ⅱ型等，在出生前作出诊断，出生后可及时采取有效的治疗措施，使小儿发育正常。

　　产前诊断适应症包括：1、40岁以上高龄孕妇；2、生过染色体异常儿的孕妇；3、夫妇之一有染色体平衡异位者；4、生过一个无脑儿等神经管畸形的孕妇；5、本次妊娠后羊水增加过快，疑有胎儿异常者；6、母亲为性连锁疾病携带者；7、夫妇之一有先天性代谢病，或已生过一个这类胎儿者。