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专家提醒:规范产前筛查不可忽视-产前诊断

作者:小编 来源: 日期:2015-4-8 11:01:22 人气:

  本报讯(记者张丽霞)3月21日是世界唐氏综合征日,唐氏综合征又称先天愚型,患者往往伴有智力落后、发育障碍等问题,是最常见的出生缺陷病之一。据大连市妇幼保健院(妇产医院)统计,2014年该院一共进行了700多例细胞遗传学诊断,检出唐氏综合征30例。过去两年的病例数据显示,规范的产前筛查基本可以避免唐氏儿的出生。

  大连市妇幼保健院(妇产医院)超声影像科主任荆春丽介绍,该院自去年开始大范围地开展了早孕期胎儿NT测量和鼻骨的筛查,通过超声诊断NT增厚或鼻骨缺如而发现的唐氏儿接近20例。而如果通过孕妇外周血血清学检查(唐氏筛查)高风险或通过超声检查高风险,医生会孕妇进行“羊水穿刺”,即对羊水中胎儿细胞的染色体进行分析。该院新筛及产前诊断管理办公室副主任韩璐介绍,大连市妇幼保健院(妇产医院)是产前诊断分中心,自2007年就已经开展了超声引导下的羊膜腔穿刺技术,由于是在“超声引导下”进行,加之使用的穿刺针很细,使得穿刺技术非常安全,孕妇也无不良感觉,目前已经完成了近5000例的羊膜腔穿刺术,无一例因为穿刺而导致的胎儿不良预后。

  此外,唐氏综合征因为多了一条21号染色体,医学上又称21-三体综合征。大连市妇幼保健院(妇产医院)遗传实验室通过对胎儿来源的细胞标本进行染色体数目和结构的分析检查,从而发现患儿的染色体疾病。“这个水平意味着常见的染色体的疾病,包括唐氏综合征是完全可以诊断的,我们也是大连地区唯一能做这项工作的一个实验室,通过染色体核型分析,可以明确诊断这个胎儿到底是不是唐氏儿,诊断的准确率在99%以上。”遗传实验室副主任冯丽云说。

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