《分子病学杂志》 儿童多动症的发展可能与基因变异有关
金字旁的女孩名字来自莫斯科第一医科大学的我在线团队与外国同事一起分析了几个患有多动症的家庭的基因组。结果表明，所有患者在某些基因上均具有性。这种模式的识别可能有助于诊断ADHD。这项研究发表在分子病学杂志上。
注意缺陷多动障碍( ADHD )是一种常见的神经发育障碍，通常发生在儿童时期。根据各种消息来源，这种情况影响到3 %至30 %的人口。患有多动症的儿童容易分心、过度活跃和冲动。ADHD患者可能具有性，并且有更高的药物和其他疾病发展的风险。只有40 %随着年龄增长而有所改善。ADHD的病理机制尚不清楚，但科学家更喜欢遗传因素和逆境(例如母亲怀孕期间的压力或疾病、分娩期间的并发症或幼儿期的疾病)共同影响的版本。
“我们认为ADHD的发展可能是由于编码蛋白质的基因结构的改变，这些蛋白质利用特殊的生物活性物质——神经介质参与神经系统的信号传递。在ADHD的情况下，这些变化影响神经系统中的血清素和多巴胺途径，这些途径在注意力、动机和学习过程中发挥重要作用。这种疾病具有复杂的遗传特性，直到最近才得到解决，”莫斯科国立第一医科大学神经生物学实验室的初级研究助理叶夫根尼·李倩说。
科学家们集中研究了患有多动症的几代家庭的整套基因中罕见的功能变异。他们设法遵循某些基因的模式，例如aaed 1。该基因产生的蛋白质与参与多巴胺能和谷氨酸能传递的其他几种蛋白质结合。它的活动变化可能影响中枢神经系统某些结构的兴奋性，导致行为改变。此外，还发现了另一种功能未知的基因——ATA 2与ADHD的关联。值得注意的是，这些罕见变异也在研究家庭以外的ADHD患者中发现。这些发现为将它们视为ADHD风险基因提供了进一步。
“我们发现了新的罕见的与ADHD发展风险相关的功能变异。我们的结果可能对这种复杂疾病的遗传诊断方法的发展有帮助。我们与研究人员的联合小组已经对罕见的aa1基因变异体进行了进一步研究，这可能有助于更好地理解导致这种疾病发生的病理机制，”病毒原总结说。