我科学家建立全新遗传学诊断方法
本报12月30日电（记者田雅婷 通讯员仰东萍）记者30日从大学第三医院获悉，美国科学院院刊在线发表了大学生物动态光学成像中心教授谢晓亮、大学第三医院院长乔杰、大学生物动态光学成像中心研究员汤富酬团队的最新研究。该研究在国际上首次建立了一种全新的植入前胚胎遗传学诊断方法MARSALA（高通量测序同时检测突变位点、染色体异常以及连锁分析），可在早期胚胎阶段，对各种单基因遗传疾病和染色体疾病同时进行精确诊断，从而避免严重遗传病患儿出生。
本报12月30日电（记者田雅婷 通讯员仰东萍）记者30日从大学第三医院获悉，美国科学院院刊在线发表了大学生物动态光学成像中心教授谢晓亮、大学第三医院院长乔杰、大学生物动态光学成像中心研究员汤富酬团队的最新研究。该研究在国际上首次建立了一种全新的植入前胚胎遗传学诊断方法MARSALA（高通量测序同时检测突变位点、染色体异常以及连锁分析），可在早期胚胎阶段，对各种单基因遗传疾病和染色体疾病同时进行精确诊断，从而避免严重遗传病患儿出生。
据了解，人类的每一个体细胞都含有两套遗传物质，一套来自母亲，一套来自父亲。每一套遗传物质包含30亿个碱基，分布在23条染色体上。这些碱基遵从特定规律排列、组合，形成每一个个体的遗传序列信息。若任意一个碱基的改变，如取代、缺失或者插入新碱基，都可能会改变基因组中编码的遗传信息，发生遗传疾病。而染色体数量异常，也会导致染色体疾病。
为避免遗传疾病患儿出生，目前，常规产前诊断需在孕12周左右进行绒毛穿刺，或在孕中期18周左右进行羊水穿刺和遗传分析，一旦确诊并终止妊娠，会给孕妇及家庭带来巨大痛苦。基于此，植入前胚胎遗传学诊断技术应运而生。新方法的技术关键创新点是在单细胞水平上，通过一步高通量测序，即可检测致病基因突变位点和全基因组范围染色体异常，同时完成高精度连锁分析，全面提高了诊断的覆盖面和精准性，同时具有适用范围广、成本低、操作方便等优势。
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