深圳两年开展上万例新生儿免费多种遗传代谢病检测
深圳新闻网12月22日讯（记者 刘梦婷）22日上午，中国出生缺陷干预救助基金会深圳健苗工程——新生儿多种遗传代谢病检测、救助及耳聋基因筛查项目总结会暨深圳市苯丙酮尿症（PKU）患者特殊食品医疗保障项目启动会召开。国家卫计委妇幼司副巡视员曹彬、中国出生缺陷干预救助基金会常务副理事长兼秘书长翟立功、全国妇幼卫生监测办公室主任朱军、中国出生缺陷干预救助基金会主任薛敬洁、深圳市卫计委副主任孙美华、深圳市医管中心副主任林汉城、深圳市财罗东辉处长等出席了会议。
据悉，此次活动由深圳市妇幼保健院承办。深圳市健苗工程新生儿多种遗传代谢病检测、救助项目于2015年11月在深圳市妇幼保健院启动，在中国出生缺陷干预救助基金会的大力支持下，面向全市各个分娩医院，开展了1万例新生儿免费多种遗传代谢病检测，确诊患儿获得了及时治疗救助。
2017年，在新区卫计局的支持下，深圳健苗工程多种遗传代谢病检测项目及耳聋基因筛查项目落地新区。自项目启动以来，通过质谱筛查确诊了多例遗传代谢病患儿，通过早发现、早干预，这些患儿均得到及时治疗和救助，避免残疾患儿的发生，对于提高出生缺陷防控具有重要意义。
据了解，耳聋基因筛查于2017年4月启动，与常规听力筛查联合进行，及早确诊遗传性耳聋患儿并进行干预，及早发现后天迟发性耳聋，避免药物性耳聋。项目确诊的感音性耳聋患者，及早进行了干预及转介，协助患者申请助听器或移植人工耳蜗免费治疗，避免患儿因聋致哑。药物性耳聋突变基因携带者病例多例，患儿为药物性耳聋的个体，通过遗传咨询指导新生儿及其所有母系家庭终身禁用氨基糖甙类耳毒性药物，避免服用耳毒性药物造成不可逆的听力障碍。
苯丙酮尿症是一种由于苯丙氨酸羟化酶缺乏而导致智力发育落后的一种隐性遗传代谢病，通过新生儿疾病筛查，尽早确诊，并给予特殊食品治疗，可达到良好的治疗效果。新生儿疾病筛查技术使PKU早发现成为可能，而保障机制的完善能够确保筛查出来的每一个患者都能得到及时、有效的治疗控制。为了这些患儿能得到及时规范的治疗，2017年9月，深圳市卫计委、财联合发文《深圳市苯丙酮尿症（PKU）患者特殊食品医疗保障项目实施方案》，为PKU患者的治疗提供了医疗保障。方案明确深圳市妇幼保健院为深圳PKU定点医疗机构，负责PKU患儿的治疗及特殊食品的组织发放，根据因病所需、因治所需、不同年龄所需为这些患者提供治疗所需的特食食品。
降低出生缺陷，越早干预，付出的代价越小，效果越好。健苗工程多种遗传代谢病检测实现了从“一种实验检测一种疾病”到“一种实验检测多种疾病的转变”，对降低出生缺陷、提高人口素质、建设健康中国具有重要意义。
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