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心安国际:泰国bnh医院NIFTY检测对羊水穿刺说不!

作者:小编 来源: 日期:2017-12-9 17:15:39 人气:

  NIFTY是一种产前检查技术,不需要透过高侵入性的羊膜穿刺术取样,仅须透过静脉采血抽取母亲的血液,就能侦测到胎儿在母血中微量的游离DNA,透过精密的次世代基因定序技术,可以精准检测胎儿染色体异常和性别。

  相较于侵入性产前诊断方法-羊膜穿刺术,非侵入性胎儿染色体基因检测仅须透过静脉抽血,常安全的产检方式,并不会造成流产与羊膜腔感染的,更大幅降低孕妇接受产前检查的恐惧感,提高孕妇接受产前染色体检查的意愿。

  染色体或单体是最常见的染色体数目异常,1号到22号染色体,几乎所有的体染色体都有可能出现三染色体或单体的情况。

  由于额外增加或减少的染色体,基因组中的基因表现的平衡,严重干扰个体发育,因此大多数的三染色体或单体都可能在胚胎时期就流产。

  目前单体染色体疾病已报导的病例仅有21单体及22单体,这是因为21号和22号染色体最小,所具有的重要基因数目相对较少,但也是在出生后就会死亡。所以大部分常见三染色体的新生儿是13号三染色体(巴陶氏症)、18号三染色体(爱德华氏症)及21号三染色体(唐氏症)。

  透纳氏症: 第23对染色体只有一条X染色体,发生率为1/2500~1/3000,胎儿性别为女性,具有性腺发育不全、原发性停经、卵巢发育不全、生育能力下降、蹼状颈,生长迟缓等特征。

  X三体症: 第23对染色体有3条X染色体,发生率大约在1/1000,胎儿性别为女性,主要病征为第二性征与生育能力较差、肌张力低下、智力稍差、语言发展较迟缓。

  克氏综合征: 第23对染色体同时具有两条X染色体与1条Y染色体,是最常见的性染色体异常疾病,发生率高达 1/500,胎儿性别为男性,但会有雌激素偏高、第二性征发育差、性功能障碍、不孕症、男性女乳症等病症。

  超Y症候群: 第23对染色体有1条X染色体与2条Y染色体,发生率约1/1000,主有隐睾、尿道下裂、心脏传导障碍、轻微学习障碍、性偏高等特征。

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