产前诊断市妇幼保健院开展产前筛查与诊断工作
医生在做胎儿染色体核型分析。
近日，市妇幼保健院产前诊断中心通过省级验收。这将对加快我市产前筛查与诊断的网络建设、规范产前筛查与诊断工作的管理、提高全市产前筛查覆盖率和高危孕妇的产前诊断率，切实降低出生缺陷，提高出生人口素质起到积极的促进作用。
产前诊断减少出生缺陷
1月27日上午，记者在市妇幼保健院产前诊断中心见到了前来做检查的周女士。周女士怀孕15周时在市妇幼保健院进行了产前筛查，得知结果是高风险。周女士非常担忧，于是便到优生遗传咨询门诊进行遗传学咨询，经过医生对产筛结果的解读和咨询，周女士需要接受羊膜腔穿刺进行羊水细胞培养与核型分析——即产前诊断。虽然心中十分忐忑，但为了腹中胎儿的健康，周女士对医生的十分支持。
“产前筛查是预防出生缺陷儿出生的重要手段之一，筛查出高危人群，再做产前诊断。一些常见的遗传性疾病可通过产前诊断及时发现，尽可能避免出生缺陷儿的出生。”市妇幼保健院产前诊断中心主任白清芬介绍说。
随着二胎政策和单独二孩政策的放开，我市出生人口将逐渐增加，高龄孕妇也将逐年增多。由于缺乏市级产前诊断中心对全市的指导，我市产前筛查工作开展不规范，产前筛查网络不健全，转诊、随访工作不到位，产筛高风险病例在本地得不到及时确诊和排除。为做好母婴保健服务工作，更好地开展好遗传性疾病诊断、产前诊断技术，市妇幼保健院于2013年12月成立产前诊断中心，提高筛查率和产前诊断率，减少出生缺陷发生。
“目前我院产前诊断中心已通过省级评审，具有开展产前诊断技术的资质。 ”市妇幼保健院副院长王万玲介绍，“今后我们将进一步加强产前筛查与诊断工作的管理，在全市建立健全产前筛查和产前诊断的管理网络，建立有效的转诊、会诊机制；同时加强基层医务人员技能培训，在提高全市产前筛查和产前诊断率、预防减少出生缺陷发生、提高出生人口素质方面发挥重要作用。 ”
产前诊断不同于产前检查
许多刚怀孕的准妈妈以为“产前诊断”和“产前检查”是一回事。其实，“产前诊断”不同于目前孕妇所熟识的“产前检查”。
“产前诊断是指在产前筛查的基础上，了解胎儿在宫内的发育状况，检测胎儿细胞的生化项目和基因等，对先天性和遗传性疾病作出诊断。根据产前诊断技术管理条例，目前我国允许对严重的染色体异常、严重的胎儿畸形和部分伴性遗传的严重疾病，可以在孕妇家庭同意的情况下予以终止妊娠。 ”白清芬介绍，目前，产前诊断方法可分为三大类：第一大类，使用特殊仪器检查胎儿外形，如彩色超声多普勒直接观察等，能诊断胎儿体表及内脏畸形。第二大类，检查母体组织或体液，间接诊断胎儿疾病，如检查孕妇的血可查出胎儿生长发育是否正常；检查孕妇血清中的甲胎蛋白可以预测胎儿是否患有型神经管畸形等。第三大类，在超声引导下直接抽取绒毛、羊水、脐血进行染色体病和基因病的诊断，羊水穿刺属于此类最常见的一种。
“对唐氏综合征筛查是高风险的孕妇，医生会其进行羊水穿刺。 ”白清芬说，唐氏筛查的结果只能提示胎儿染色体异常的风险率，而羊水穿刺则可直接对胎儿染色体进行化验分析。 “随着产前诊断技术的突飞猛进，除羊水穿刺外，还有绒毛穿刺、脐带血穿刺、基因芯片技术等。 ”白清芬介绍说，绒毛穿刺适用于孕早期（11~13+6周），羊水穿刺适用于孕16~22+6周，脐带血穿刺是在妊娠20周后，通过穿刺获取脐血进行的遗传学检查。
高龄孕妇要重视产前筛查
“在遗传咨询门诊，我们经常会碰到这样的一些孕妇及家人，他们认为，自己家庭中从来没有人患过这类病，在怀孕中也很正常，没必要做产前筛查。 ”白清芬介绍道，产前诊断适用于以下人群：夫妇双方或家系患有某些遗传性疾病或先天性畸形者；曾生育过遗传病患儿的夫妇；不明原因智力低下或先天畸形儿的夫妇；不明原因的反复流产或有死胎死产等情况的夫妇；婚后多年不育的夫妇；35岁以上的高龄孕妇；长期接触不良因素的育龄男女；孕期接触不良因素以及某些慢性病的孕妇；常规检查或常见遗传病筛查发现异常者。
“有些先天性缺陷如神经管畸形、先天愚型，虽属遗传性疾病，但受因素影响较大，仅根据家族史、妊娠史难以排除发生的可能性。特别是高龄孕妇，其异常妊娠的背景风险高，易发生流产或难产，胎儿缺陷率升高。因此高龄孕妇应重视产前筛查，加强孕期保健。 ”白清芬，随着女性年龄的增加，胎儿出现染色体异常的几率也增加，所以对于高龄孕妇，结合产前筛查和超声情况，做产前诊断（绒毛抽吸术，羊膜腔穿刺术等），检测胎儿有无染色体异常或其他基因病。这是一种比较安全成熟、普遍的产前诊断技术，将吸取的绒毛、羊水做绒毛细胞培养，羊水细胞培养及胎儿染色体核型分析，用于诊断胎儿染色体疾病，地贫及先天性代谢病。
“高精尖”设备、技术、人才，确保结果精准
为了满足产前诊断工作需要，该院在东院区规划出面积为777.6平方米的14间产前诊断中心专用房屋。并按照《产前诊断机构评审细则》要求设立了遗传咨询室、超声诊断室、标本取材室、生化免疫室、细胞遗传实验室等。投入仪器设备近千万元，购置了超净工作台、CO2培养箱、染色体扫描仪、倒置显微镜、彩色多普勒超声诊断仪等用于产前筛查及产前诊断和取材。设立管理组、资料室、实验组、影像组、临床组，并成立了由多学科专家组成的专家组和质控组，定期开展疑难病例讨论和质控工作，促进产前诊断中心工作持续改进。还聘请了伦理学、社会学、等领域的专家，为产前诊断工作提供伦理学指导。
目前，该中心开展了遗传咨询、产前筛查、产前诊断、产前超声检查等特色服务，开展项目包括染色体（外周血，脐血，绒毛染色体）核型分析、唐氏筛查（早、中期联合筛查）、高危妊娠的早孕超声检测等。截至目前，市妇幼保健院产前诊断中心累计筛查孕妇1万5千余人，仅2014年，筛查出高风险187人，经过羊膜腔穿刺产前诊断确诊21三体综合症4例、18三体综合症2例，切实做到了预防和减少出生缺陷的发生。
□本报记者李艺本报通讯员李红季冬