佛山市一医院无创产前基因检测降价 服务更多家庭
具有多年产前诊断经验的佛山市第一人民医院产科主任陈汝芳介绍，为母婴健康，每一位怀孕的女性都必须接受系统的产前检查。其中，唐氏筛查是一种广泛进行的产前检查，是对患有重大染色体疾病胎儿进行临床识别的主要手段。即使是健康的夫妻，也可能会产生不合格的精子或卵子，进而产生不健康的胚胎；或者是产生合格的精子或卵子，但形成胚胎后，在细胞的过程中发生了意外，产生了染色体变异。夫妻双方（特别是女方）的年龄越大，发生染色体异常的风险越高。其中，最为常见的染色体异常就是唐氏综合征，又称为21-三体综合征。
无论是第一次怀孕的新妈妈，还是想再添个宝宝的二胎妈妈，去医院产检时，“唐氏综合征筛查”这一项检查让不少准妈妈倍感烦恼，经常有人被“唐筛高危”结果吓哭。
由于传统的超声检查高度依赖于检测设备分辨率和医生个人经验，难以形成统一的标准，且超声检查是对发育异常严重的畸变类型进行的诊断，对超声指标不明确或有争议的发育异常仍无法判断。
为什么会这样？这是因为，唐筛的风险值是根据诸多参数计算出来的，包括孕妇的年龄、孕周、hCG、AFP等生化指标。但年龄、孕周可能存在判断偏差，而生化指标可能受到严重的药物和人体状态的干扰，这使得唐筛的准确性可能存在偏差。研究表明，各种血清学产前筛查的检出率仅为66%~81%（包括二联、三联、四联筛查），意味着有19%~34%的唐氏儿可能无法被筛出。此外，唐筛的假阳性率高达5%，这意味着筛查结果为高风险的孕妇，在其后的产前诊断中只有约1%被确诊为患儿，而其余99%都只是虚惊一场，对孕妇及家人造成了很大的心理负担。
此前，凡是唐筛高危的准妈妈，都需要接受产前诊断（羊膜腔穿刺术或经皮脐静脉穿刺术）以诊断胎儿是否存在染色体异常。由于产前诊断属于介入性手术，存在0.5%~1.5%的流产风险。部分准妈妈会因此产生心理压力，还有部分准妈妈不适合做产前诊断。无创产前基因检测的出现，既解决了传统唐筛“假阳性和假阴性偏高”的问题，又解决了安全性问题。只需要在怀孕12周之后，抽5毫升孕妈妈手臂的静脉血，就能了解胎儿出现21-三体、18-三体、13-三体等染色体异常的风险。此举可以显著降低“不必要”的产前诊断数量，尽可能避免因此导致的流产。目前，全国已有约500万准妈妈接受了无创产前检测。
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