江西省产前诊断中心SMA关爱日义诊及免费基因检测等你来
江西省妇幼保健院医学遗传与产前诊断中心将于8月7日举办“向阳而生 聚力同行”的现场专家义诊及免费SMA基因检测公益活动。
脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy，梦见大海涨潮简称SMA）是一种高致亡性、性的神经肌肉病，已被列入国家卫健委等五部门联合发布的《第一批罕见病》目录。SMA患者大多在婴幼儿期即会起病，难以实现翻身、竖头、爬、坐等基本运能，随病情发展，重症患儿呼吸、吞咽受累后生命会时刻受到。因此，SMA也被称作为两岁以下婴幼儿的头号遗传病杀手。
因绝大部分SMA患者（95%）是因SMN1基因第7号外显子纯合缺失所致病，另外5%患者的致病因也与这一基因的第7号外显子有关。鉴于“7”这个数字对SMA的特殊意义，在原来国际普遍接受的8月SMA宣传月的基础上，8月7日被定为国际SMA关爱日。
为提升社会对SMA这一罕见疾病的了解，全社会行动起来，支持参与SMA防控工作与控制出生缺陷，江西省妇幼保健院医学遗传与产前诊断中心将于8月7日举办“向阳而生 聚力同行”的现场专家义诊及免费SMA基因检测公益活动。活动当日有免费专家答疑、志愿者发放宣传手册，更有免费SMA基因筛查等你来。
作为一种相对常见的罕见病，SMA在新生儿中的发病率为1/6000-1/10000。普通人群中，每40-50人就有一个是SMA致病基因的携带者（没有任何症状）。若夫妻双方恰巧都是携带者，则每次怀孕，孩子都有25%的概率会患病，50%的概率会像父母一样成为不发病的携带者，25%的概率完全健康。
由于SMA临床表型严重，人群携带率高，产前诊断可行，遗传咨询可行，ACOG对SMA的筛查应该提供给所有考虑怀孕或已经怀孕的女性。随着近年来医学检测技术的发展，临床上通过科学的携带者基因筛查、胚胎植入前遗传学诊断和产前诊断，可以较有效地实现疾病阻断，减少新发病例。
江西省妇幼保健院医学遗传与产前诊断中心是江西省级产前诊断机构，长期致力于出生缺陷一、二级防控工作，2019年已在全省率先临床开展SMA基因检测及产前诊断项目，截至目前，已筛查3000多人次，人群携带率约为1/50，产前诊断2例，均是携带者，中心目前正在帮助一对曾经生育过SMA患儿的家庭实施胚胎植入前遗传学诊断，从源头上精准防控。近一年来，该中心为3000多个家庭提供SMA孕产前的遗传咨询。中心所有备孕夫妇和已孕的准妈妈都常规接受SMA基因检测，针对高危夫妇，该中心有完善的胚胎植入前遗传学诊断和产前诊断的策略和流程。