产前诊断中心：以专业诊断守护宝宝健康
金字旁的女孩名字孕育健康宝宝是每个家庭的美好。但由于遗传、或其他不确定因素的影响，导致有些宝宝出生后会有这样那样的缺陷，给家庭和社会带来沉重负担。作为惠州第一家获得产前诊断资质的专科医院、全市唯一的新生儿疾病筛查中心，市第二妇幼保健院产前诊断中心已开展多项产前筛查及产前诊断技术，包括唐氏综合症和神经管缺陷的筛查、地中海贫血的筛查、无创DNA筛查和介入性产前诊断检查胎儿染色体、胎儿地中海贫血基因检查、耳聋等遗传病相关基因检查，对孕妇进行详细专业的产前诊断，守护宝宝的健康和安全。
日前，市第二妇幼保健院产前诊断中心主任、副主任医师、副教授张蕊接诊了这样一位孕妇：这位孕妈妈曾经生过两个健康的孩子，这次是第三次怀孕，因为疫情的原因孕早期一直没来医院做产检，直到是20多周才来医院做第一次产检，医生在给她做超声检查时就发现鼻骨缺失，之后做了相关的产前诊断，确诊是一个21-三体的孩子，也就是先天愚型。
“产前筛查和产前诊断非常有必要，如果按时做产前检查，这位孕妇就可以及早发现胎儿的情况。”张蕊说，随着医学的发展和产前诊断技术水平的提高，很多先天缺陷患儿都能够被诊断出来，出生缺陷率本应该下降，但由于人们的防治意识不足，对婚检、孕检、产检的重视度不够，导致每年仍有许多缺陷儿出生，这对孩子、家庭和社会都是沉重的打击。
张蕊告诉记者，市第二妇幼保健院产前诊断中心收治过一位孕妇，在产前检查中发现胎儿有I度唇裂，中心随后对孕妇进行产前诊断，排除了染色体及单基因病。最后，孕妇在该院生下了健康的宝宝。宝宝出生后接受了矫形手术，目前恢复情况良好。
“通过超声检查、遗传疾病的相关检查和产前诊断技术，能最大限度的健康宝宝的出生。”张蕊提醒，临床上孕妇有下列情形的，都应当及时到医院进行产前诊断：唐氏综合征筛查结果为高风险孕妇的，孕妇年龄超过35周岁的，羊水过多或者羊水过少的，胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的，孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的，有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的孕妇。
对于产前筛查和产前诊断，所有孕妇必须要选择的其中一种作为产前检查方法，两种方法总有一种适合孕妇，最终选择哪种应该由专业医生来替你量身定制。
据介绍，产前诊断取材是有创的介入性方式，包括绒毛穿刺、脐静脉穿刺、以及最常用的羊膜腔穿刺。其中羊膜腔穿刺是普及率最高的，也是风险最小的，大量科研数据调查显示，羊膜腔穿刺并不会明显增加流产率。
“产前诊断是优生优育和提高人口素质的重要手段。”张蕊举例说，孕妇如果生下患有唐氏综合征的宝宝，从出生到治疗以及陪护的费用高达上百万，并且会对整个家庭造成持久的，“如果做了产前诊断，就可以完全避免生下患有唐氏综合征的宝宝，好处是显而易见的。”
如今，随着人们优生优育意识的不断提高，产前诊断被更多准妈妈重视，这也对医护人员的技术水平提出了更高要求。张蕊说，市第二妇幼保健院产前诊断中心自成立以来不断吸收优秀人才，培养新生力量，充实医疗团队。中心每年都申报省市相关课题研究，组织医生定期参加各类培训班，并与基层医院建立转诊机制，力争成为一流的产前诊断医疗机构。
中医里有“治未病”的说法，就是做好预防治疗，防止疾病的发生。其实产前诊断与“治未病”很相似，通过检查提早发现宝宝的问题，可以通过针对性的治疗，从而避免孕妇生下患有疾病的宝宝。从事产前诊断的医生幸福感可能会比较低，因为总是要把宝宝的问题告诉准爸爸和孕妈妈，有的人甚至会产生抵触情绪。
现在产前诊断越来越被人们所接受，我们也需要提高医疗水平，加强科普和宣传，让更多的准爸爸妈妈理解和支持产前诊断，希望每一位孕妇都能生下健康的宝宝。