产前诊断发现112例重度地贫
rixifu广州日报讯 (全记者鲍文娟 通讯员深卫信)今日是世界地贫日。昨日深圳市卫计委通报，自去年起深圳针对常住孕妇夫妇开展免费地中海贫血（下称地贫)筛查项目，统计表明去年全年27.28万例孕妇参与了筛查，产前诊断检出112例重度地贫，并采取了干预措施。
地贫是分布最广、累计人群最多的一种单基因遗传病。同型地贫基因携带的夫妇有1/4的机会生育重度地贫儿。广东是地贫高发地之一，每6个广东人就有一个是地贫基因携带者。
目前世界上还没有研究出成熟基因治疗的方法。而骨髓移植是目前唯一可能治愈中重度β-地中海贫血的方法，但大约只有25%的患者有配型相合的供者，治疗费用非常昂贵。深圳市卫计委相关负责人表示，开展婚前、孕前以及产前地贫干预，防止中重度地贫患儿出生，是预防地贫最有效措施。
据介绍，深圳共有27.28万例孕妇参与了地贫筛查，其中发现夫妇双方携带同型地贫基因孕妇数525例，经产前诊断确诊重度地贫并采取干预措施的112例。
去年开始，深圳面对地贫的公共卫生免费服务已从婚前、孕前筛查扩大到产前干预。目前，深圳全市共有83家医疗机构可免费筛查地贫。夫妇双方持身份证或居住证到有助产资质的医疗保健机构即可接受免费筛查。具体免费筛查对象包括新婚及计划怀孕的深圳常住人口夫妇；孕前未接受地贫筛查的、夫妇双方或一方为深圳常住人口的怀孕夫妇。
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