无创产前诊断：大众基因测序第一步唐氏综合征是最主要应用领域
相对于传统的绒毛区域、羊膜穿刺等，NIPT 精度更高，风险更低。目前实际应用中，NIPT 目前主要筛查包括 21 三体(Down，唐氏综合征)、18 三体(Edward，爱德华氏综合征)和 13 三体(Patau，帕陶氏综合征)等常染色体整倍体缺陷。
此外，NIPT 在应用中亦可针对 Y(Klinefelter，克兰费尔特综合征)XO(Turner，特纳综合征)等性染色体整倍体缺陷，亦有应用用于段非整倍体基因缺陷筛查。由于目前主要使用量化测量方法，对染色体移位、特定点突变和全序列分析的应用仍相对较少，原理上存在技术扩展可能。
实际操作中，NIPT 主要对母体血液循环中的无细胞 DNA 进行浓缩后分离和测序。其 DNA 扩增来源为全部血液游离 DNA，其中胎儿 DNA 由于怀孕期间有所增加，一般不低于总量的 2.7%。
借助新一代测序技术(NGS)，NIPT 可以对 1%级别含量的 DNA 组分数量进行分析，通过去除母体 DNA 本底后进行比例比对，与正常组成的差异部分即为段染色体异常。再对检验结果进行统计学调整，给出是否进行进一步侵入式检查的判断。目前国内外对于唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征的最终判断仍需要羊膜穿刺等方式，未来NIPT 存在成为标准鉴定方式的可能。
相对于传统的绒毛区域、羊膜穿刺等，NIPT 精度更高，风险更低。目前实际应用中，NIPT 目前主要筛查包括 21 三体(Down，唐氏综合征)、18 三体(Edward，爱德华氏综合征)和 13 三体(Patau，帕陶氏综合征)等常染色体整倍体缺陷。
此外，NIPT 在应用中亦可针对 Y(Klinefelter，克兰费尔特综合征)XO(Turner，特纳综合征)等性染色体整倍体缺陷，亦有应用用于段非整倍体基因缺陷筛查。由于目前主要使用量化测量方法，对染色体移位、特定点突变和全序列分析的应用仍相对较少，原理上存在技术扩展可能。
实际操作中，NIPT 主要对母体血液循环中的无细胞 DNA 进行浓缩后分离和测序。其 DNA 扩增来源为全部血液游离 DNA，其中胎儿 DNA 由于怀孕期间有所增加，一般不低于总量的 2.7%。
借助新一代测序技术(NGS)，NIPT 可以对 1%级别含量的 DNA 组分数量进行分析，通过去除母体 DNA 本底后进行比例比对，与正常组成的差异部分即为段染色体异常。再对检验结果进行统计学调整，给出是否进行进一步侵入式检查的判断。目前国内外对于唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征的最终判断仍需要羊膜穿刺等方式，未来NIPT 存在成为标准鉴定方式的可能。
目前，由于侵入式检查普遍存在流产风险，随着 NIPT 等技术不断成熟完善，相关检测已成为医生和孕妇双方的首选。特别是随着新一代高通量基因测序技术的不断成熟，不断扩张的新技术平台为 NIPT 检测的大规模的推广应用提供了新的动力。
我国国内目前以华大基因和贝瑞和康为主，二者占据市场大部份额。国内获得 NIPT产品证书的则包括华大基因、博奥生物、达安基因和贝瑞和康等。分别采取第三方检测服务和检验外包等模式。
我国 NIPT 产品自 2012 年开始逐步上市，目前技术方面已基本和国外持平。目前估测市场整体规模已超 20 亿元人民币。2016 年末我国总人口 138271 万人，同比增加809 万人，出生人口 1786 万人，出生率为 12.95‰。出生人口恢复增长和高龄产妇占比随二胎不断上升，NIPT 市场或有望进一步扩增。百度搜索“乐晴智库”，获得更多行业深度研究报告
在经历了最早的 NIPT 市场无序竞争后，卫计委曾收紧相关行业准入。在经过了 100余家试点医疗机构试行 NIPT 之后，目前已完全这一领域给所有有资质的医疗机构，NIPT 的应用通道进一步打开。
2016 年 10 月 27 日，卫计委正式废止产前筛查与诊断专业试点机构的有关，同时对开展产前筛查和诊断的机构、人员及设备试剂作出了新的要求。“十三五”卫生与健康规划亦提出进一步加强孕期唐氏综合症产前筛查和产前诊断。一系列政策为行业进一步发展扫清了障碍。
根据卫计委相关数据，2016 年全国住院分娩活产数达到 1846 万，较 2015 年增长 11.5%，二孩及以上占比逾 45%。随着城市化进程导致的生育年龄继续后移和二胎政策影响，全国高龄产妇(≥35 岁)的比例从 24.5%上升到 31%，产妇的平均年龄也也从 27 岁攀升到 29岁。
目前我国高龄产妇生育出生缺陷儿的比例已由 2000 年的 3.90%已上升到 2013 年的9.29%。2016 年上半年，全国孕产妇死亡率为 18.3/10 万，比 2015 年同期增长 30.6%。全年死亡率仅比 2015 年下降不足 1%。而孕产妇中，高达 52.6%没有做到基本产前保健，NIPT 的刚性需求不断上升。
NIPT 对于性染色体异常反应较为灵敏，特别是对于特纳氏综合征检出率提升明显，相对目前英美等国仍旧以超声检查作为早期发现，以羊毛穿刺等侵入式手段作为主要确诊方式，未来 NIPT 应用或有较大的扩展空间。克兰费尔特综合征相对影响较小，超过半数该基因型人群终生无明显发病或检出。
我国目前对于性别相关(特纳氏、克兰费尔特综合征等)的测试较为，或仍存在不确定性。因此目前应用仍主要集中于唐氏综合征、爱德华氏综合征和帕陶氏综合征的早期筛查。
唐氏综合征是 NIPT 最主要的应用领域，是由人体的第 21 对染色体的三体变异造成的现象，也是最易出现的三体综合征。唐氏综合征父母基因型正常，绝大多数唐氏来自于生殖细胞减数中的错误配对，常规手段较难以检出。
唐氏综合征患者伴随有健康疾病的概率较高，预期寿命亦低于正。唐氏综合征影响患儿智力，多并发先天性心脏病，同时患者患白血病、甲状腺疾病等概率也较高。目前没有有效的治疗方法。
虽然近年来随着医疗科技发展，唐氏患者整体的预期寿命有所上升，但较早的筛查发现仍有助于早期干预以取得更好地效果。为避免不必要的流产机会，部分孕妇使用侵入性诊断，NIPT 精确度较高，可以较好地应对这一问题。
高龄产妇更易获得患有唐氏综合征的婴儿。在 20 到 24 岁之间，患病率为 1/1250，到35 岁为 1/400，到 40 岁为 1/106，到 45 岁为 1/25, 49 岁后上升至 1/11。因此对于高龄产妇而言进行产前诊断的意义显著。
爱德华氏综合征是由人体的第 18 对染色体的三体变异造成的现象，发生频率仅次于唐氏综合征，亦大多来自于生殖细胞减数中的错误配对。爱德华氏综合征对影响极其严重，超过一半的婴儿未能活过第一周，中位寿命约为 5 至 15 天。仅 8-12%的婴儿存活时间超过 1 年。
爱德华氏综合征发病率在 1/6000-1/8000，但实际发生率高达(1/2500-1/2600，大多数发病胚胎在怀孕过程中自然或人工选择终止。与唐氏综合征相似，爱德华氏综合征与高龄产妇亦有相当密切的联系。
帕陶氏综合征是由人体的第 13 对染色体的三体变异造成的现象，与上述两种疾病类似，对影响亦极其严重，由于严重的神经系统缺陷和心脏衰竭，多数婴儿在头几个星期内死亡，中位寿命约为 12.5 天，一年期率不足 20%。
我国目前的出生缺陷发生率高达 5.6%，其中遗传性疾病是导致出生缺陷的重要原因。随着高龄产妇数量不断增加，相关生育风险为 NIPT 带来更多的应用场景。目前，上海地区二胎孕产妇平均年龄在 33 岁左右，深圳地区 2016 年孕产妇平均年龄达 29.6 岁。
二胎放开后全国高龄产妇的比例从 24.5%上升到约 31%，平均年龄也从 27 岁增长到29 岁。即使不考虑二胎政策影响，随着经济发展和城镇化进一步推进，产妇高龄化符合国际上的一致趋势，我国未来面对的高龄产妇问题或继续加剧。
我国目前 NIPT 质控要求较为严格，唐氏综合征检出率一般不低于 99%，爱德华氏综合征不低于 97%，帕陶氏综合征不低于 90%。整体复合假阳性率不高于 0.5%，复合阳性预测值不低于 50%。获取本文完整报告请百度搜索“乐晴智库”。返回搜狐，查看更多
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