女子连怀三胎孩子均夭折 原是遗传罕见病基因孕期疾病
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广西新闻网南宁3月19日讯 （记者 谭小丽 通讯员 陆畅） 近日，龙州县某村的（化名）夫妇生下一名男宝宝，在宝宝出生后的第二天就拿着孩子的血片来到广西区妇幼保健院（厢竹院区）遗传代谢中心检测，结果印证了产前的诊断，孩子是健康的，确定这一消息，夫妻俩喜极而泣，泪流满面。
女子连怀三胎罕见病宝宝
为何夫妇会如此激动？据了解，因为孩子，夫妻俩已连续三次重大打击。原来，夫妻俩之前已怀过三胎，妻子第一次怀孕流产了；2011年再次怀孕生下了一名女婴，可孩子刚满百日不久便夭折了，这给夫妻俩的心头再次蒙上阴影；2012年，妻子再次受孕，这次也足月生下了一名男婴，夫妻俩小心翼翼的照顾孩子，可孩子刚满月便染上了肺炎，在当地医院医治却没有效果，且病情越来越严重，在医生下转诊到了广西区妇幼保健院儿科重症病房医治，可无论医生怎么努力宝宝也抢救不过来了。孩子的去世使夫妇俩彻底崩溃，他们想不明白自己的孩子为什么接二连三的保不住，到底是怎么回事呢？
妇幼保健院的专家对孩子的病情很疑惑，在救治期间，孩子反复出现酸中毒，会不会是遗传罕见病呢？在该院遗传代谢中心专家的下，夫妇抽取了双方和宝宝的血做了基因检测。检测结果正如专家的怀疑，原来夫妇俩都是一种叫戊二酸血症Ⅱ型的遗传罕见病基因携带者，很不幸，前三胎的孩子都中了四分之一的遗传患病几率，导致流产或夭折。
据该院遗传代谢中心副主任医师范歆介绍，戊二酸血症Ⅱ型是一种脂肪酸代谢异常的遗传性罕见病，发病几率为几十万分之一，非常罕见，该中心至今也只接诊过两例此病例。此病的基因携带者如果结为夫妻怀孕，有四分之一的几率生出一个患病孩子；四分之一几率生出一个健康的孩子，二分之一的几率生出一个健康的但是此病的基因携带的孩子。
挑战罕见病 夫妻终于诞下健康宝宝
了解到了孩子接二连三夭折的原因，夫妇俩又重拾了信心，怀上健康宝宝的几率还是很大的，但专家强调，如果再度怀孕，一样要做产前诊断，以确保生下健康的宝宝，如果检测怀的还是患病宝宝，夫妻俩还要做出正确的选择。
2013年，妻子再次受孕成功，在专家下，妻子在胎儿十六周时抽取了羊水做基因检测，结果显示胎儿只是跟父母一样，是戊二酸血症Ⅱ型的基因携带者，是健康的宝宝。听到这个消息，夫妻俩重重的松了口气，回家养胎。
3月9日，妻子在当地医院顺产下一名男宝宝，在孩子出生第二天便带着孩子的血片到区妇幼，该院优生遗传门诊副主任蒙达华立刻为他做了检测，第二天结果出来了，和产前诊断的结果一致，孩子是健康的。确定了这一消息，激动得大哭，马上打电话给妻子报喜，给亲朋好友们报喜。
该院优生遗传门诊副主任蒙达华介绍，该院可通过单基因检测出51种罕见遗传病。如果新生儿早期，例如出生后数小时即发病，有些表现为喂养困难、食欲差、呼吸困难、、嗜睡、惊厥、昏迷、肌张力异常等症状，部分疾病可在幼儿期、儿童期、青少年期甚至成年期发病，表现为生长障碍、乏力、肝肿大或者肝脾肿大、骨骼畸形、智力落后等症状，或经临床医师诊断为某一遗传病后，均可考虑作基因诊断确诊，避免再次生出患病孩子。