80%罕见病属遗传缺陷家系筛查助力优生优育
我国的罕见病患者数量超2000万，且多诊断困难，容易因漏诊或误诊而延误治疗。目前，罕见病患者能得到明确诊断的患者不足40%，平均确诊时间超5年，以戈谢病为例，据《2019戈谢病患者状况调研报告》显示，61.9%的戈谢病患者有过误诊的经历，27.9%的患者需要1-5年才能确诊。尽管近年来，出台了一系列推动和促进罕见病诊疗发展的举措，但罕见病的疾病管理仍面临着严峻的形势。及时开展罕见病的筛查工作，早发现、早干预、早治疗就有着非常重要的社会意义。
昨天，由健康促进会主办、赛诺菲和珀金埃尔默协办的第二届溶酶体贮积症（简称LSDs）高危筛查项目正式启动。项目在进一步聚焦溶酶体贮积症、为高危人群提供免费筛查监测的同时，还新增了家系筛查项目，助力建立罕见病筛、诊、治全病程管理生态体系。
“罕见病的早期诊断，一直是医学界渴望攻克的。溶酶体贮积症高危筛查项目正是从源头抓起，把好罕见病防治的第一关。这对于提高早期诊断率、实现后期的规范诊断而言都十分重要。”江苏省医学会罕见病学分会主任委员、南京医科大学附属儿童医院副院长张爱华教授表示。
去年6月，首届溶酶体贮积症高危筛查项目启动，截至今年4月，项目已免费检测了3200余份血液样本，筛查出患者约250名，覆盖了全国29个省和地区244家医院。而随着今年第二届项目启动，涉及的疾病领域从原先的戈谢病、庞贝病，到现在的戈谢病、庞贝病、法布雷病、黏多糖贮积症I型四种疾病联合筛查，而参与的科室也由2个科室拓宽11个科室，实现多学科共同参与多病种的疾病筛查与鉴别诊断。此外，微信小程序“募海棠”内的“LSDs检测”功能也已于7月正式上线，为患者提供便利的“一站式”筛查服务。
复旦大学附属儿科医院肾内科主任医师徐虹教授强调：“对于罕见病的预防工作要提到早期筛查的层面，大部分罕见病都是遗传性疾病，如物学技术发展的非常快，大家要意识到可以通过基因检测技术早期发现。提高医务人员以及大众对罕见病的认知是基础，做好预防是关键，多临床学科共同参与罕见病的诊治管理是保障。”
血液病重点实验室主任张连生教授表示：“溶酶体贮积症的临床表现多样且复杂，往往涉及多个学科进行诊断，我们医生会冲在第一线，希望未来能有更多的医院和科室参与，运用多学科的协作模式进行早期筛查和诊断，帮助万户的患者和家庭回归幸福。”
我国是出生缺陷高发的国家，2012年发布的《中国出生缺陷防治报告》显示，我国出生缺陷发生率约为5.6%，包括罕见病，每年新增出生缺陷约90万例，罕见病中，80%以上是遗传性的缺陷。
本次筛查项目中的法布雷病家系筛查，能进一步聚焦家族中的患病基因，进行扩展筛查，为患者与亲属的未来规划提供依据与参考。 复旦大学附属华山医院神经内科副主任医师朱雯华教授介绍到：“开展早期筛查是预防罕见病最经济有效的手段，溶酶体贮积症是隐性遗传疾病，如果能将此及早告诉患者和同一家族的父母，他们有可能拥有健康的孩子，帮助他们的家庭有希望的未来，促进优生优育，这就是我们筛查的重要意义。”眼皮跳测吉凶