产前基因检测可防控80%出生缺陷
在上刚结束的第六届全国特奥会上，来自武昌的唐氏综合征患者寸晖获得了滚球项目两块金牌，引来了广泛的社会关注。
然而，寸晖只是个例，绝大多数唐氏综合征患者及其他有出生缺陷的孩子生活都十分，甚至随时都有生命。
据目前最新的研究表示，国际人类基因组单体型图（HapMap）计划将界范围内普及，80%的出生缺陷都可以通过产前基因检测防控。“医学基因学的快速发展，或在不久的将来改变患者就医模式，医生看病或许都将依据基因图谱。”爱康医院检验科主任邓建平在采访中表示。
健康状况根本上由基因决定
周先生的酒量特别好，出去应酬时，常常是全桌都喝倒了，他还是的。问及为何酒量那么好时，周先生说，这都是练出来的。
但目前的研究表示，酒量大小是人体内乙醛脱氢酶基因决定的，像唐氏综合征是由于染色体异常引起的一样，后天几乎无法改变。
“人的健康状况从根本上来讲是由基因决定的，如唾液淀粉酶基因拷贝低的人容易得肥胖症。”邓建平表示，预防可能发生的疾病，最直接的手段就是做基因检测。安吉丽娜朱莉就是因为检查发现自身携带有一个“缺陷”基因BRCA1，大大增加了患乳腺癌的风险，而果断选择切除双侧乳腺，杜绝了疾病的发生。
产前基因检测可防控80%出生缺陷
据了解，目前我国每年出生的患有严重致愚、、性遗传病新生儿有33.5万，患有严重遗传病的新生儿占总妊娠数的3%，遗传病患儿占儿科住院病人的10%，占新生儿ICU的1/3，占新生儿死亡的20%。出生缺陷亟须控制。
据最新研究显示，对于出生缺陷，产前基因检测可以防控80%。甚至有相关表示，染色体异常的无创产前诊断应提供给低危孕妇，对不良妊娠结局的预测和预防要从基因组而不是蛋白质组水平寻找解决办法。专家表示，如果家族中有遗传病史，夫妻双方最好在孕前就做基因检测，降低出生缺陷的可能。
“基因学时代的到来也将带来基因检测的普及。未来，可能所有医生看病都将建立在对个人基因图谱的解读上。”邓建平表示，目前黄石一些医院已经开始致力于基因的研究，也有部分市动到等城市做基因检测。（记者张亚）