华大基因产前筛查技术再次获得认可实现了0到1000万的突破
作为一家专门从事生命科学的科技前沿机构,华大基因一直都引领着这个行业的发展。2022年8月6日，华大基因参与了由中国妇幼保健协会主办、华大基因承办的多组学技术助力出生缺陷防控高峰论坛暨第十七届国际基因组学大会:生育健康临床应用(ICG17·RH)。
在这次大会上，中国科学院杨焕明院士介绍到:“2016年3月，在ICG-RH大会上，华大基因无创产前基因检测样本量突破100万例。时隔6年，华大基因无创产前基因检测样本量迎来了一千万的里程碑时刻。”从100万到1000万，华大基因成功实现了从科研到临床的过程，助推了生命健康产业的发展。
最常见的一种出生缺陷疾病就是唐氏综合症。我国开展唐氏综合征筛查已有20余年,在这20年的发展过程中筛查模式和手段都得到了不断的更新和优化。 NIPT(无创产前筛查基因检测技术)的出现不仅提升了临床对唐氏综合征的筛查效率,也使产前筛查和诊断领域发生了巨大的变化。
华大基因是我国最早参与NIPT技术研发的企业,自从入手该项目之后,他们一直在不断提高自身的无创产前基因检测技术。2017年之前,产前筛查风险人群的孕妇想要进行无创DNA检测,需要自费且费用比较高,产筛风险人群的诊断率才不到40%,2017年华大基因引进先进的高通量测序设备之后,不仅降低了成本,费用也由买单,诊断率达到了90%左右。自从引进这种高通量测序设备之后,华大基因让更多的居民享受到了基因科技发展带来的福利,也助推了生命健康产业在国内的发展。
从华大基因产前筛查样本检测量突破1000万就能看出,在生命健康产业高质量发展的过程中,科技创新发挥着重要作用,新科技和新技术的应用意义非凡。这次华大基因无创产前筛查基因检测样本量能够突破1000万,在华大基因CEO赵立见看来,主要有三个原因:一是技术发生了性的改变,二是高质量的学术交流提高了临床认可度,三是设备国产化让检测成本自主可控。而且现在也越来越重视民生健康项目了,《健康中国行动(2019-2030)》中提到,到2030年产前筛查率要达到80%以上。这对于已经突破千万检测样本的华大基因无创产前基因检测产品来说,意味着他们已经了一个新的起点。
未来，华大基因也会继续着“基因科技人类”的，聚焦精准医学和公共卫生领域，为带来更多的福利，把基因科技真正普惠到大众中。