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罕见病有效诊疗网络 产前诊断应“埋单—

作者:小编 来源: 日期:2014-10-5 11:14:01 人气:

  对于来说,罕见病是一个陌生概念。其实,著名物理学家霍金就患有罕见的神经肌肉病,俗称“渐冻人”。罕见病有很多类型,如打个喷嚏就可能骨折的“瓷娃娃”(成骨不全症)、轻轻一碰就出血的“血友病”、整天浑身疼痛的“法布雷病”、只能与低苯丙氨酸的特殊饮食为伴的“苯丙酮尿症”等。这些怪病不仅老百姓不熟悉,而且就连很多医生也感到陌生,漏诊、误诊、误治现象十分普遍。

  9月18日下午,中国科协第47期“科学家与面对面”活动现场,黄尚志、张宏冰、黄昱等遗传医学专家就罕见病发表了看法,呼吁社会关注罕见病患者这一特殊群体。

  罕见病和常见病并非对立关系

  “顾名思义,罕见病是指那些发病率极低的疾病。根据世界卫生组织(WHO)的定义,罕见病是患病人数占总人口的0.65‰~1‰的疾病。”黄尚志,中华医学会医学遗传学会副主任委员、我国知名的遗传学家,介绍说,世界根据自己国家的具体情况,对罕见病的认定标准存在一定的差异。目前全球已确认的罕见病有5000~6000种,约占人类疾病的10%。

  而在我国,对罕见病尚无定义。“估计我国罕见病患者超过一千万。”公益慈善组织罕见病发展中心主任黄如方告诉记者。

  “约80%的罕见病为遗传性疾病,约50%的罕见病在出生时或者儿童期发病,约30%的罕见病儿童寿命不超过15岁。”大学医学部医学遗传学系副主任黄昱说。

  现实生活中,管理部门、科研及医疗机构,经常把罕见病和常见病对立起来,认为关注常见病是理所当然,因为那将让大多数人获益。“其实,罕见病和常见病并非对立的矛盾关系,两者是相通的,对罕见病的研究还会对常见病治疗有很大的贡献。”中国协和医学院特聘教授张宏冰这样认为。

  张宏冰是哈佛医学院的博士后,他举例说,肺癌是常见病,但如果从基因上进行仔细分类,每个肺癌的基因突变都是不一样的,是由众多的基因突变引起的综合反应,从这个意义上说每一例肺癌都是罕见病。在临床上,很多罕见病常好的研究对象,对科学家来说,常宝贵的临床资源,一旦认识了罕见病基因改变的状态和原因,诊断、治疗也就迎刃而解。

  产前诊断应“埋单”

  罕见疾病的发生概率很低,目前所能获得的研究资源非常有限,大量罕见病的药物几乎还是空白,临床治疗可谓困难重重。因患病人数太少,治疗罕见病的药物也被称为“孤儿药”。目前,只有不到1%的罕见病有治疗方法。

  对于罕见病这种遗传性为主的疾病,如何从源头减少?几位专家的观点都不约而同:做好产前诊断。

  “据我所知,没有任何一种遗传性的罕见病能够自愈,最有效的方法就是预防,减少出生率。现在基因检测非常发达,可以花很少的钱进行产前咨询和诊断,发现有基因突变的胎儿可以考虑终止妊娠,这是最有效的办法,大概花几千块钱就够了。如果孩子出生了,就应该尽量在早期认识它、诊断它,我们绝大部分遗传性疾病漏诊、误诊很普遍,各大医院都有这样的情况。所以,如果专业医生能够认识这些疾病的话,我们就可以进行早期干预,比如结节性硬化症,我们给他抗病性药物,对于这个疾病的诊断和治疗就会有很大的帮助。”张宏冰说。

  “我特别羡慕我国的同行们。”黄昱对记者感叹。让黄昱羡慕的原因,是的同行们为产妇做产前诊断,包括基因诊断,所需费用全部都是地方投入,病人不用出一分钱。“表面上看,财政为此投入了很大的经费,但产出却常高。如果由于产前诊断没做好,多出生1例罕见病人,那社会、家庭将要付出的代价,有时候真是一个无底洞。”

  黄昱,在产前诊断上,应明确有一个认证委员会,只要疾病的前期临床资料完善,产前诊断的费用就由付费。

  从国家卫生服务的战略层面关注罕见病

  “很遗憾,我国目前还没有对很多的罕见疾病进行全面的流行病学调查,没有一个科学的数据。现在专家有一个估计,可能是比较准确的,就是我国有一千万以上的罕见病患者,但是没有一个明确的数字,这导致在我国对罕见病尚无定义,因为没有流行病学的调查,不管是结节性硬化症也好,还是法布雷病也好,中国患病人数和发病率到底是什么样的,其实没有办法知道。”公益慈善组织罕见病发展中心主任黄如方说,“要形成一个医疗的网络。比如有几十个医生来做这样一个网络的会诊,很多地方的医生不懂是很正常的,没有见过也很正常。但是他应该知道,这种临床的表现或者症状,应该有可能疑似哪几种罕见病,然后再患者去哪儿,而不是让普通的患者一级一级、千辛万苦到处乱投医。”

  黄昱认为,从长远来看,对于罕见病,、社会的投入非常值得,而且效率很高。关注罕见病,应该上升到国家卫生服务的战略层面,而不仅仅是从民生、公益、慈善的角度来思考这一问题。(记者胡其峰)

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