省妇幼去年羊水脐血产前诊断近2300例

作者：小编来源：日期：2015-3-31 0:14:17 人气：

　　我国出生缺陷儿在新生儿中占比4%~6%，远高于全球2%的占比，形势严峻，特别是一些常见重大的出生缺陷，如：唐氏综合征、18三体综合征，常伴有先天智力低下、多发畸形等。昨日，记者从省妇幼保健院了解到，去年该院产前诊断中心进行唐氏筛查近5万人次，羊水和脐血产前诊断近2300例，共诊断出唐氏综合征(21三体综合征)胎儿32例，18三体综合征胎儿6例，其他易位或性染色体异常18例，阻断以上各类重大缺陷儿的出生。

　　据了解，出生缺陷二级预防即产前诊断，包括产前筛查、羊水、脐血产前诊断以及B超产前诊断等，近年来随着高通量测序技术的发展，无创产前检测技术得到快速推广，但由于自身局限性和适应征，只能是产前诊断的技术补充，产前筛查和产前检测高危孕妇依然需要进行胎儿染色体核型分析进行确诊。省妇幼保健院相关工作人员向记者介绍，初该院产前诊断中心率先引进唐氏筛查技术，将筛查在全省逐渐铺开，承担我省产前筛查计算机数据库相关重大课题的研究，积累了较为完整的适合我省的地方性筛查数据。