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3岁宝宝转氨酶高 原来得了“肝豆病”

作者:小编 来源: 日期:2019-4-1 8:29:25 人气:

  本报讯(通讯员张国强记者章庆)3岁的萌萌今年要上幼儿园了,在7月份幼儿园统一体检时发现,她的转氨酶偏高。休息一周后,萌萌家人带着她又来到南京医科大学第二附属医院儿童中心复查,发现转氨酶为85.4u/L(正常值为0-40u/L)。入院后,经医生仔细检查,萌萌并没有患上肝炎,也没有发热、咳嗽等其他症状。

  该院儿科专家薛娟主任随即组织了会诊。经一系列诊断研判,薛主任认为,萌萌患肝豆状核变性可能性较大,决定让她做基因检测,同时还做了头颅的MRI(核磁共振)检查。最终基因检测结果显示,萌萌属于肝豆状核变性疾病。

  薛主任介绍,肝豆状核变性疾病是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,好发于青少年群体,如不早发现和早治疗,会对脑部发育有影响,甚至和死亡。刘彻最爱的女人萌萌在入园体检时发现转氨酶偏高,经过基因检测发现并确诊,予以及时治疗,结果还是很乐观的。

  

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