【对线%的罕见病有药可治 孕期保健是关键
带金字旁的女孩名字罕见病基本上是由于基因突变引起，可遗传。例如白化病、苯丙酮尿症、渐冻人、瓷娃娃、蝴蝶结等，已报道8000多种，在新生儿中总发病率可达3-4%，所以罕见病并不罕见。
据估计,美国和欧盟罕见病群体分别占了总人口的10%和6%至8%,总数达到3000万人。复旦大学出生缺陷研究中心的数据则显示,我国罕见病群体人数约为1680万人。
李巍：一般分显性和隐性遗传。在家族中显性遗传多表现代代遗传，隐性遗传常表现为隔代遗传，且近亲结婚的家庭发生率高。如果致病基因的传递没有中断，可能在家族中的遗传会延续下去。比较知名的例子是英国皇室的血友病的遗传。
李巍：罕见病的发生主要是基因突变所引起，有的患者并不遗传来自父母，而是该个体受精前后新发生的突变。这种突变一旦发生，下一代会有导致罕见病的发生。
李巍：罕见病主要是对症治疗，一些遗传代谢病通过饮食、药物、酶替代等治疗可以缓解或治愈，但目前对大多数罕见病缺乏有效或根治办法，严重者在婴幼儿或青少年时期可能。通过新生儿筛查，早期明确遗传学病因，通过遗传咨询和产前诊断可以防范这些家庭再生育同样罕见病的患儿。
李巍：在罕见病的治疗上，目前国际上只有1%的罕见病有药物治疗，基因纠正治疗是目前科学家正在探索的根治方法。一般是指应用基因工程技术将正常基因引入患者细胞内，以纠正致病基因的缺陷而根治遗传病。
李巍：孕期感染、辐射、药物、营养等因素会影响胎儿发育，甚至导致部分遗传物质的改变，引起出生缺陷。孕期女性做好孕期保健是关键。所以做好婚检、孕检和新生儿筛查很重要。
事实上，对遗传病进行广泛的婚前、孕前筛查或实施产前诊断或植入前诊断，可以减少甚至一些罕见病的发生。孕妇可以做好三个阶段的检查，第一阶段是在孕前进行优生四项、染色体检查等，最好是夫妻双方都查，看是否携带致病基因;第二阶段预防在第二阶段主要做唐氏综合征等无创筛查和有明显家族史的遗传病如地中海贫血，血友病，假肥大肌营养不良等的产前诊断;第三阶段是新生儿出生后的筛查，通过抽血，就能查苯丙酮尿症等罕见病，一旦查出罕见病，可第一时间治疗、干预，越早效果越好。
李巍：首都医科大学附属儿童医院教授、博士生导师。2005年入选中国科学院“百人计划”。2005年获国家杰出青年科学基金。2009年入选国家人社部新世纪百千万人才工程国家级人选。2011年获国务院特殊津贴。
现担任细胞生物学会理事长、中国细胞生物学会理事兼细胞神经生物学分会委员和细胞信号转导分会委员、中国生物物理学会理事兼膜生物学分会副理事长、中国医促会出生缺陷精准医学分会副主委兼秘书长、医学会遗传学分会常委、中国医师学会医学遗传医师分会临床与细胞遗传学组委员、中国遗传学会科普委员会副主任、中国生理学会神经生物学分会委员。Bioscience Reports副主编, Journal of Genetics and Genomics等编委，《中国大百科全书》遗传学分支编委。[责任编辑:赵清建金赫]