家族三代内有异常疾病孕前先做基因检测
在中国，每年有80万~120万出生缺陷儿降生，平均约每半分钟就有一个。每年9月12日是全国预防出生缺陷日，今年主题是“防控出生缺陷，助力健康扶贫”。昨天广州市卫生计生委、越秀区卫生计生局联合举办预防出生缺陷日系列宣传活动。记者从活动中了解到，目前广州市从婚检、孕前检查、产前筛查、新生儿筛查都有预防出生缺陷的免费服务。产前诊断专家表示，现在已经有多种手段预防出生缺陷，对于三代之内或曾生育孩子有异常疾病的，强烈在怀孕或再次怀孕前进行基因诊断，找出病因。
对于此前网络热议的“进行了无创基因检测仍生下缺陷儿”的情况，专家表示，主要问题不是技术，问题在于当事医务人员对检测局限性的认知不到位。无创基因检测技术依然值得肯定和推广。
昨天在活动现场，一名中年男性在市妇儿医疗中心的咨询点前，向该院产前诊断主任医师韩瑾咨询：他和两任妻子分别生了两个孩子，都存在智力或身体上的异常，他急于向医生了解，自己是否还有机会生下健康的孩子。“但凡是有缺陷儿的家庭，从经济到上，都承受着很大的压力。”韩瑾说，自己接诊到不少这样的家长，“每个人说起家里的情况，都是一部‘史’，不少都有焦虑或抑郁的倾向”。
韩瑾说，其实现在已经有越来越多的手段防治出生缺陷的发生，包括孕前检查、产前筛查和产前诊断。目前，一般人群的产前筛查包括地贫基因筛查、唐氏综合征筛查、B超结构筛查等方式，对于特殊人群，由于有针对性的基因检测有一定的检验周期，假如在胎儿接近足月时才发现有问题，处理棘手，因此不要到了怀孕五六个月才咨询产前诊断医生，而最好在怀孕前即进行相关检测。“家族内尤其是三代以内曾经有过异常疾病的，以及曾经生过异常孩子的夫妻，我们都强烈在怀孕前就进行有针对性的基因检测，假如从基因上找到病因，就可以做第三代试管婴儿的方法，来避免有问题的基因继续在家族里传递下去。”
她预计，未来几年内孕前检查或会推广“携带者筛查”计划，“有的夫妻双方家族内部没有异常疾病，但其实双方都是同一疾病基因的携带者，生下的孩子就可能患病，针对耳聋、脊肌萎缩症、血友病等人群中基因携带率较高的，在人群中进行常规筛查，就能更多出生缺陷病例。”
韩瑾表示，目前广州市35岁以上高龄孕产妇比例超过三成，而母亲高龄是胎儿染色体异常的风险因素，全面两孩政策实施后，更应该重视产前筛查和诊断。“产前无创DNA筛查通过抽取母亲的血来检测、筛查孩子的基因，仍是一个值得推广的方法。”她指出，对于最常见的21号染色体异常，无创DNA检测的检出率在99%以上，13号、18号染色体异常的检出率在90%~95%。目前的无创DNA检测“升级版”检测范围增加了88种染色体微缺失，“但即使这样，也只能检出90多种异常”。因此，做了无创DNA检测假如没有问题，仍需要规律的产检，假如有问题，则需要通过抽羊水等产前诊断才能确诊。
为了做好出生缺陷防控工作，广州市已实施了相应惠民措施。cwp-46全市育龄群众从婚前、孕前到怀孕期间、新生儿，都可接受免费的相关检查，包括婚前医学检查、孕前优生健康检查、产前三大重点病种筛查诊断和新生儿疾病筛查。
1.婚前医学检查及孕前优生健康检查，包括优生健康教育、体格检查、白带或常规检查、优生五项（风疹病毒IgG抗体、巨细胞病毒IgM抗体、巨细胞病毒IgG抗体、弓形体IgM抗体和弓形体IgG抗体）检测、地中海贫血检测、妇科超声常规检查等。
3.新生儿疾病筛查，包括先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、G6PD缺乏症和听力筛查。此外，在广州筛查确诊的苯丙酮尿症患儿，可以免费领取治疗所需的特色药物和奶粉。
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