第三节_人类遗传病课件
第三节_人类遗传病课件_理化生_高中教育_教育专区。可 爱 的 宝 宝 们 注 今年来，随着医疗卫生事业的 定 发展，人类的传染病、营养性 是 悲 疾病已逐渐得到控制，但人类 剧 的遗传性疾病却有逐年增高的 趋势，遗传病已成为人类 健康的一个
可 爱 的 宝 宝 们 注 今年来，随着医疗卫生事业的 定 发展，人类的传染病、营养性 是 悲 疾病已逐渐得到控制，但人类 剧 的遗传性疾病却有逐年增高的 趋势，遗传病已成为人类 健康的一个重要因素。 这是为什么呢？ 求求人类帮忙了。如 能替我分忧，我将给 予重金酬谢。 问题一 1某女性艾滋病患者的女儿生来就携带有艾 滋病病毒，并于后来发病，艾滋病属于遗传 病吗？ 什么是人类遗传病？ 凡是由于生殖细胞或受精卵的遗传物质发生了改变，从而 使发育成的个体患疾病，这类疾病都称为遗传性疾病，简 称遗传病。 2人类遗传病主要分哪三大类? a致病基因 A致病基因 a致病基因 致病基因A 致病基因 Ⅱ型糖尿病—胰岛素基因、胰岛素 受体基因、葡萄糖溶酶基因和线粒 体基因损伤。 猫叫综合症 -----5号染色体短臂缺失 5号 正常 5号 患者 3.染色体异常遗传病（100多种） 21三体综合征、 猫叫综合征等 “天才”音乐指挥家舟舟 21三体综合征(又叫先天愚型) 个别染色体的减少 ----性腺发育不良 多指、并指、21-三体综合征、猫叫综合症、 白化病、抗维生素佝偻病、红绿色盲、外耳 道多毛症、Ⅱ-型糖尿病、苯丙酮尿症、唇 裂。 五世同堂 杭州的王女士在非诚勿扰中认识了李先生， 双方经互相了解，王女士的父亲是红绿色盲，双 方家庭中的其他都正常。 1.他们生下的孩子是色盲的概率是多少？ 2.他们生下了一个男孩，是色盲的概率多少？ 3.他们生下一个色盲男孩的概率是多少？ 人类中男人的秃顶（S）对非秃顶（s）是显 性，王女士的母亲是秃顶的，其父亲正常，李先 生本人及其家族中未出现秃顶。 1.他们生下的孩子患秃顶色盲的概率是多少？ 2.他们生下的孩子中，患一种病的概率多少？ 3.他们生下的孩子中患两种病的概率是多少？ 4.他们生下的孩子中，是正常的概率是多少？ 进行遗传咨询 分析遗传方式、计算概率 提出建 议 了解病史 实例2： 已知甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表 现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟 弟患红绿色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分 别选择生育（ C ） A．男孩、男孩 B．女孩、女孩 C．男孩、女孩 D．女孩、男孩 进行产前诊断 ?检测手段： 羊水检查 B超检查 孕妇血细胞检查 基因诊断 优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的 胎儿。 实例1: 和表妹爱玛生育6 子4女，但他们的子女，没有 一位是正常的 科学家的悲剧 表姐艾玛 女 儿 夭 折 女 儿 夭 折 儿 子 夭 折 女 儿 终 身 不 育 儿 子 终 身 不 育 儿 子 终 身 不 育 女 儿 儿 子 儿 子 儿 子 病魔缠身，智力低下 近亲结婚 每个人都携带5—6个不同的隐性致病基因. 近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致 病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚 者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。 提倡适龄生育 —— 24－29岁生育 过晚生育由于体内积累的致突变因素增多， 生患病小孩的风险也相应增大。 母亲生育年龄 29岁 30～34岁 35～39岁 40～44岁 45岁 21三体综合症发病率 1/15 000 1/800 1/270 1/100 1/50 课堂巩固 3.（理解整合)在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的 结合会产生21三体综合征的男性患儿（A表示常染色 体）？ C ①23A＋X A．①和③ C．①和④ ②22A＋X ③21A＋Y ④22A＋Y B．②和③ D．②和④
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