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遗传学-14临床-4单基因遗传病

作者:小编 来源: 日期:2017-9-4 8:50:00 人气:

  遗传学-14临床-4单基因遗传病_临床医学_医药卫生_专业资料。主讲人:王婷婷 性状受一对等位 基因控制,单基因遗 传,以简单形式遗传, 与孟德尔以豌豆为实 验材料所描述的特征 相似或相同,所以称 为孟德尔遗传, 单基因遗传病 孟德尔遗传病 人类最常见的

  主讲人:王婷婷 性状受一对等位 基因控制,单基因遗 传,以简单形式遗传, 与孟德尔以豌豆为实 验材料所描述的特征 相似或相同,所以称 为孟德尔遗传, 单基因遗传病 孟德尔遗传病 人类最常见的 单基因表型:眼睛3 人类最常见的 单基因表型:鼻子4 人类最常见的 单基因表型 : 耳朵5 常染色体显 性遗传病X连锁显 性遗传病 X连锁隐 性遗传病 Y连锁 遗传病常染色体隐 性遗传病 一系谱与系谱分析 二常染色体显性遗传病致病基因位于常染色体上(1-22号), 伴随常染色体的传递而遗传,其致病基因是 显性的,称为常染色体显性遗传(AD)。由常染色体上的显性致病基因引起的疾 病,称为常染色体显性遗传病。 完全显性 遗传共显性 遗传 不规则显 性遗传延迟显 性遗传不完全显 性遗传 1完全显性遗传在常染色体显性遗传中,杂合子(Aa)的 表现型与显性纯合子(AA)在表型上无差别完 全相同,称为完全显性遗传。代表疾病:并指症 并指 2不完全显性遗传在常染色体显性遗传中,杂合子(Aa)的 表型介于显性纯合体(AA)和隐性纯合体 (aa) 之间,称为不完全显性遗传。代表疾病:软骨发育不全症 软骨发育不全症 软骨发育不全症发病率1/10000~40000。 3共显性遗传一对等位基因彼此之间没有显隐性关系,杂 合时,两种基因分别表达其基因产物,形成相应 的表现型,称为共显性遗传。人类的ABO血型系统: IA、IB、i ,为复等位基因。 IA、IB对i为显性,IA 、IB为共显性 ABO血型系统基因型─────────────────────────────────── 基因型 红细胞表面抗原 血清中抗体 血 型 ─────────────────────────────────── IAIA、IAi A β A IBIB、IBi B α B IAIB A 、B ─ AB ii ─ αβ O ————————————————————————— 不同基因型的婚配类型如下: IA i × IB i IA i IB i IAIB × ii IA IB iIA IBIA iIB iiiIA iIB i 双亲和子女间ABO血型的遗传关系───────────────────────────────────────── 双亲血型 子女中可能有的血型 子女中不可能有的血型 ───────────────────────────────────────── A× A A、 O B、AB A× O A、 O B、AB A× B A、B、AB、O --A×AB A、B、AB O B× B B、 O A、AB B× O B、 O A、AB B×AB A、B、AB O AB×O A、 B AB、O AB×AB A、B、AB O O× O O A、B、AB ─────────────────────────────────────────?根据双亲的血型可以估计后代的血型 4不规则显性遗传杂合子个体在不同内、外作用(遗传 背景和因素)下可以表现出相应的表型, 也可以不表达相应的表型,而且表现的程度也 可以不同,这种显性的传递方式有些不规则, 称为不规则显性。代表疾病:多指症 多指症 5延迟显性遗传某些带有显性致病基因的杂合子(Aa),在 生命早期不表现出相应的性状,当发育到一定 年龄后,其致病基因的作用才表达出来,称延 迟显性遗传。代表疾病:慢性进行性舞蹈病(Huntington’s chorea) 遗传性多囊肾 ☆进行性(痴呆), ☆进行性不自主的舞蹈样运动 ☆发病平均年龄为35 岁。特殊现象: ? 若致病基因从父亲传来,发 病年龄小,多在20岁之前发病 且病情重。 ? 若致病基因从母亲传来,发 病年龄大,多在40岁以后前发 病且病情轻。慢性进行性舞蹈病(Huntington’s chorea) 多 囊 肾 病☆ 临床特征双侧肾肿大 囊肿血尿高血压 腹痛 进行性肾衰竭40岁以后或更晚出现临床症状,但20多岁可通过超声和 放射学的技术检测检测到肾脏特征性囊肿。 I一例并指症系谱1 2II1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12III1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12常染色体显性遗传病的特点:1. 2. 3. 4.男女发病机会均等。 患者双亲中必有一方是本病患者,而且常常是杂合子(Aa)。 连续遗传或垂直传递。 双亲无病子女一般不会发病,如发病为突变。 三常染色体隐性遗传病控制某种性状或疾病的基因位于常染色体上, 并且性质是隐性的(aa),其遗传方式为常染色 体隐性遗传(AR) ,由常染色体上的隐性致病 基因引起的疾病称为常染色体隐性遗传病。代表疾病:PKU (苯丙酮尿症) Albinism (白化病) Sickle cell anemia (镰形细胞贫血) Alcaptonuria (尿黑酸尿症) Galactosemia (半乳糖血症) 白 化 病? ? ? ? ? ?遗传方式:AR 关 键 酶:酪氨酸酶 基因定位:11q14-21 基因全长50kb,含5个外显子 基因缺陷以点突变为主 临床表现: 皮肤、毛发淡或银白 虹膜及瞳孔呈淡红色,羞明, 眼球震颤,易患皮肤癌 白化病典型家系常染色体隐性遗传病系谱特点:1. 2. 3. 4. 男女发病机会相等。。 患者双亲一般不患病,但均为携带者。 系谱中通常看不到连续传递,往往是散发的(隔代遗传)。 近亲婚配时子女发病风险明显增高 。 近亲婚配与亲缘系数近亲是指3~4代内有共同祖先的个体。 近亲婚配后所生子女中患病风险常常会增 高,这主要是由于近亲之间从共同祖先继承了 某些相同的致病基因所致。用亲缘系数衡量。亲缘系数:是有共同祖先的两个个体,在 某一位点具有同一基因的概率。 亲属之间的亲缘系数───────────────────────────────── 亲属级别 亲 属 亲缘系数 ───────────────────────────────── 一级亲属 父母与子女、 1/2 二级亲属 (外)祖父母与(外)孙代 伯、叔、姑、与侄代 1/4 舅、姨、与甥代 亲属 堂兄妹 姑表兄妹 1/8 姨表兄妹 ─────────────────────────────────? 依据亲缘系数的大小,分成不同的亲属级别 控制某种性状或疾病的基因位于性染 色体上,那么这些基因将随着性染色体传递,这种遗传方式称性连锁遗传或伴性遗传。由性染色体上的致病基因引起的疾病 称为性连锁遗传病。 四X连锁显性遗传病控制某种性状或疾病的基因位于 X 染色体 上,并且性质是显性的,其遗传方式称为 X 连 锁显性遗传( XD )。由 X 染色体上的显性致病 基因引起的疾病称为X连锁显性遗传病。代表疾病: 抗维生素D性佝偻病 抗维生素D性佝偻病血磷低下,尿磷增加 血钙减少或接近正常。 多在1~2岁后发病,“O”形腿或“X”型腿。 较重病例有进行性骨畸形和多发性骨折, 并有骨骼疼痛,尤以下肢明显,甚至不能 行走,严重畸形,牙质较差,牙痛,牙易脱 落且不易再生。生长缓慢,身体矮小有重症佝偻病的临床表现,常被误诊为维 生素D缺乏性佝偻病,应用大量维生素D治 疗无效,而延误诊断和治疗,使患儿造成 生长障碍和严重的骨骼畸形而。 女性患者较多,但症状轻,多数只有血磷 低下,而无明显佝偻病骨骼变化,男性发 病率低,但症状较严重。 基因型 XAXA XAXa XaXa XAY XaY表现型 纯合子患者 杂合子患者 nor 患者 nor性别 女 男致病基因是显性的,女性的两条X染色体上任何一条有致病基因(XAXA或 XAXa)都将会发病,而男性只有一条X染色体,显然,女性发病率为男性发病 率的两倍。群体中女患》男患。然而,一般情况下,女性患者且往往是杂合子 (XAXa) ,病情较轻,纯合子(XAXA)患者极少见,男性患者病情较重。 X连锁显性遗传常见的婚配型A a aaaAAaaaAA aa aAaaAa女性杂合 正常 患者 女性 1 :1男性 患者 :1正常 男性 :1女性杂合 患者 1正常 男性 :1 X连锁显性遗传病特点:1. 系谱中(或人群中)女患〉男患,近于2:1,男患较杂合子女患 病情重。 2. 交叉遗传。 3. 患者的双亲中,必有一方是本病患者。双亲无病后代则不发病。 4. 系谱中常可见到本病的连续发病; 五X连锁隐性遗传病控制某种性状或疾病的基因位于X染色体 上,其性质是隐性的,伴随着X染色体传递而 遗传,称为 X 连锁隐性遗传( XR )。由 X 染色 体上的隐性致病基因引起的疾病称为X连锁隐 性遗传病。代表疾病: 红绿色盲 血友病 鱼鳞病 假肥大性肌营养不良症 鱼鳞病遗传性皮肤角化病,旧称鱼鳞癣,中医称蛇皮癣。四肢伸侧或躯干部皮肤干燥、粗糙、淡褐色到深褐色菱形或多角形鳞 屑,外观如鱼鳞状或蛇皮状紧贴在皮肤上,边缘呈游离状。头皮也可累及, 严重者可波及。 一般于出生后1—4岁发病,男 女均可罹患。皮损随年龄增长而逐渐 加重,有部分患者青春期后皮脂腺及 汗腺活跃,症状可减轻。 病情冬重夏轻,沐浴后、秋冬季 节活动时或春季天气转暖时常常出现 皮肤严重瘙痒,影响情绪。 皮损严重广泛者可服维生素A, 若长期大量应用,有毒副作用。忌用 碱性强的肥皂洗澡,以免加重皮肤干 裂。 38 假肥大型肌营养不良症? 临床表现: 肌无力,进行性肌萎缩、变性、坏死。 腓肠肌假性肥大,亦可见于肢近端肌肉、股四头肌及臂肌。 站立时腹部挺出,走苯拙,两足撇开,摇幌,呈特殊的“鸭步”步态。 易于跌倒,不能奔跑及登台阶楼。当由仰卧直立时非常困难。 无种族或地域差异。 伴智力低下。 脐血干细胞移植进行基因治疗。 基因型 XAXA XAXa XaXa XA Y XaY表现型 性别 nor 杂合子携带者 女 患者 nor 患者 男女性具有两条X染色体,致病基因是隐性的,而致病基因频率很低, 纯合的概率很低,发病比男性少。 常见的婚配类型A a A A a a A A aAaAAaaAaA AA aAaA aa aAaAaA正常 女性 女性 携带者 :1 1正常 男性 :1男性 患者 :1女性 女性 携带者 患者 1 :1正常 男性 :1男性 患者 :1女性 携带者 1正常 男性 :1交叉遗传:在X连锁遗传中,男性的致病基因来于母亲,将来只传给女 儿,不存在从男性到男性的传递。 X连锁隐性遗传病特点:1. 人群中男性患者远多于女性患者,系谱中的病人几乎都是男性。 2. 交叉遗传。双亲无病时,儿子可能发病,女儿则不会发病,致病基因来自母 亲。 3. 隔代遗传。由于男患者的子女都是正常的。 4. 男患者的、舅父、姨表兄弟、外甥中常见到患者 六Y连锁遗传病控制某种性状或疾病的基因位于Y染色体 上,伴随着 Y 染色体在上下代间进行传递,称 为 Y 连锁遗传( YL ) 。由 Y 染色体上的致病基 因引起的疾病叫Y连锁遗传病。代表疾病: 外耳道多毛症 外 耳 道 多 毛 由于这些基因控制的性状,只能在雄性个体中表现,这 种现象又称为限雄遗传。 Thank you!

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