产前“唐氏筛查”的那些事
经历了小心谨慎、吃吃吐吐的孕早期三个月，终于迎来了最惬意最舒服的孕中期。但不少准妈妈被那“高风险”的唐氏筛查报告弄得心烦意乱、焦虑不安！到底该怎么办呢？这是很多唐氏筛查高风险妈妈最头痛的问题。
西北妇女儿童医院遗传中心主任强荣指出，因为每一位孕妇都可能怀上唐氏儿，所以都应进行唐氏综合征的产前筛查。国际上通用的方法是在妊娠9周—20周，通过血清学和B超联合检查，并结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等进行综合风险评估，得出胎儿罹患唐氏综合征、18-三体综合征和性神经管缺陷的风险度。筛查高风险人群再通过各种产前诊断方法进行确诊试验，可达到事半功倍的效果。这种产前筛查方法的检出率为60%~80%，假阳性率为5%。
“事实上唐氏筛查的监测结果只是作为预测的一种参考，并不能作为确诊的依据。对于‘高风险’ 及‘临界风险’的孕妇一定要引起重视，需进一步检查以排除胎儿异常。”强荣主任告诉笔者，而假如唐氏筛查结果为高危，一定要按时复诊，因为只有做产前诊断才能确定胎儿有没有问题。
据强荣主任介绍，在无创DNA产前检查还未问世以前，正常的宝宝“被高危”（假阳性），只能通过有创的侵入性的手术排除高危，这样的情况还是幸运的；但如果是高危的宝宝“被正常”（假阴性），有缺陷的宝宝“被正常妊娠”直至出生，这些不幸的家庭如何承担这样的后果呢？ 无创产前DNA检测方法是通过采集12周到26周单胎孕妇外周血10mL，提取胎儿游离DNA，采用高通量测序技术，结合生物信息学分析，即可准确得出胎儿发生染色体非整倍体，即21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）、13-三体综合征（帕陶氏综合征）的风险率。无创取样、高灵敏度，对于唐氏综合征被称为近乎于确诊的筛查。
而无创DNA产前检测也有一定的适应人群。它主要适用于12周-26周的单胎孕妇；唐筛结果为高风险或者单项指标值改变，不愿选择有创产前诊断的孕妇；孕期B超胎儿NT值增高或其它解剖结构异常，不愿选择有创产前诊断的孕妇；不适宜进行有创产前诊断的孕妇，jiqinggushi如病毒携带者、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少、RH血型阴性、流产史、先兆流产或珍贵儿等；羊水穿刺细胞培养失败不愿意再次接受或不能再进行有创产前诊断的孕妇；产前筛查临界高风险的孕妇等。 王少薇
本文由来源于财鼎国际(http://cdgw.hengpunai.cn:27531/)