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河南省人民医院：游离DNA检测河南无创产前诊断时代

　　廖世秀主任医师介绍说，DNA是人体遗传信息的基本载体，通过对DNA的分析可以准确反映人体的健康状况，无创产前诊断的原理主要是通过对母体血液内游离DNA的识别和检测来诊断健康状况，医疗人员首先从母体血液中提取游离DNA，再根据胎儿的性标记分辨出携带有胎儿信息的游离DNA（仅占总量的3%-6%），接着再对这部分属于胎儿的游离DNA加以分析检验，便能为诊断治疗提供可靠的依据。

　　据了解，无创产前检测抽取血液简单、安全，对携带胎儿信息的游离DNA进行分析，结果准确高效，可判断性连锁遗传病（如血友病、进行性肌营养不良）等多种疾病，有效避免出生缺陷。在孕中期、晚期，还可以判断胎儿发育情况，是否有早产征兆等，为诊疗提供可靠依据。抽取静脉血进行检测与传统的羊膜腔穿刺抽取羊水、取绒毛组织等进行诊断相比较，无流产风险、无感染风险、无细胞培养失败风险，准确度高达99%以上。目前，已经有百余名孕妇通过此项检查受益。

　　卫生部2011年发布的《中国妇幼卫生事业发展报告》指出，中国是出生缺陷高发国家，根据全国出生缺陷医院检测数据显示，出生缺陷发生率呈上升趋势，由1996年的87.7万，上升到2010年的149.9万，增长幅度超过70.9%。出生缺陷和残疾所造成的后果相当严重且是不可逆的，因此出生缺陷干预的关键是预防。无创产前诊断为预防出生缺陷提供了更加便捷、更易于孕妇接受的检查方式。梦见屎沾身