产前诊断拦住“问题宝宝”的最后防线
阅读提示作为最早成立的河南省产前诊断中心，郑州大学第三附属医院（河南省妇幼保健院）“产前诊断中心”形成了成熟的一站式产前筛查技术，是河南省内唯一一家在妊娠早、中期均能开展产前筛查和产前诊断的医疗机构，把产前筛查提前至孕9周，技术处于国内领先水平。
28岁的刘女士平时工作特别忙，在怀孕5个多月时才第一次到郑州大学第三附属医院做产检。在她做超声筛查时发现，胎儿的脑部和心脏都有问题，在医生下行羊水穿刺胎儿染色体检查后，胎儿诊断为“21-三体综合征”，也就是孩子生下来后是智力低下，先天愚型。
为了避免给家庭带来更大的痛苦，最后刘女士决定引产，“我们两口子身体都很健康，孩子怎么就有问题呢？”
“健康的夫妇并不一定不会生出缺陷儿的。”郑州大学第三附属医院党委副、围产医学主任崔世红教授说，有些先天性缺陷如神经管畸形、先天愚型，虽属先天性疾病，但受因素、年龄因素影响较大，发生有一定的随机性，仅根据家族史、妊娠史难以排除发生的可能性。同时，随着污染加剧、工作生活压力加大，孕期于各种因素中的机会增加，都可能对胚胎发育有潜在的不良影响。
早在2006年，郑州大学第三附属医院“产前诊断中心”就首批通过了河南省卫生厅的评审，正式开展了产前筛查和产前诊断工作。
“产前筛查和产前诊断，其实是给父母一次选择健康宝宝的机会，也是拦住‘问题宝宝’的最后防线万名孕妇做了唐氏筛查，接受产前诊断的孕妇中约有3%至4%被确诊为胎儿患有染色体疾病。
中心开展的早期唐氏筛查和早期NT检查，不仅将产前筛查的孕周由原来15～21周提前到9～13+6周，而且把唐氏综合征的筛查检出率提高到80%以上，在省内是独一家。此外，在孕11至13+6周的NT筛查中，可以运用四维彩超对胎儿大体结构进行筛查，排查神经管发育畸形、胸腹壁缺损、内脏外翻、肢体发育畸形及其他性畸形。
“原先的产前筛查为孕中期筛查放在怀孕后15周，如果此时胎儿发育不正常需引产的，孕妇的生理、心理就会受到较大。”崔世红说，现在孕妇怀孕9周后，就可以筛查胎儿是否正常，一旦确诊胎儿异常，工流产，相对来说孕妇的生理、心理受到的就会小得多。
周口的陈女士30岁，在孕18周时做唐氏筛查属于高危型，医生到有资质的医院做羊水穿刺进行产前诊断，但她和家人顾虑很大，放弃了做羊水穿刺，结果足月分娩一女孩，检查为21-三体综合征，一家人莫及。
“羊水穿刺可以收集到胎儿脱落细胞，通过培养进行染色体数目及结构鉴定，是目前诊断胎儿染色体疾病的‘金标准’。”郑州大学第三附属医院产科主任许雅娟介绍，一般来说，孕妇要在孕15～20周进行唐氏筛查。如果筛查属于高危人群，或者是超过35岁的高龄孕妇，或是生育过染色体异常胎儿的孕妇，就要在孕16～22+6周内进行羊水穿刺进一步确诊。
四维彩超是排除胎儿的外观畸形的重要手段，能做到及时发现及时纠正，在产前筛查与诊断方面起着非常重要的作用，最近几年受到诸多关注。
郑州大学第三附属医院超声科主任栗河舟说，除了孕11至13+6周的胎儿早期大体结构筛查外，在孕22至26周进行四维彩超检查能够立体显示胎儿的颜色、面部、各器官的发育情况，对胎儿畸形，如唇裂、腭裂、骨骼发育异常、心血管畸形等能早期诊断。仅2013年，医院就为约6万名孕妇进行了胎儿超声筛查。“但是，这并不意味着四维彩超检查就可以完全取代唐氏筛查和羊水穿刺胎儿染色体检查。”栗河舟解释说，有部分唐氏儿出生时没有任何的缺陷体征，通过四维彩超是很难检查到的。
许雅娟强调，系统规范的产前诊断并非是理解的仅仅“做围产保健”这么简单，准备妊娠的女性一定要到有资质的医院接受遗传咨询及产前诊断。
作为河南省内首家提供一站式中心化管理的产前诊断中心，郑州大学第三附属医院“产前诊断中心”由围产医学中心、遗传咨询科、儿内科、儿外科、遗传实验室、生化免疫室、病理科和超声科组成，其中教授10名、副教授5名、博士4名，强大的专家团队使得医院产前诊断准确率处于全国领先水平，有效控制了畸形儿及先天愚型儿的出生率。
该院产科副主任杨培峰说，中心专门成立了产前多学科会诊，每周四下午由医院权威专家组针对一些较为复杂的畸形的发生、趋势及预后问题进行会诊讨论，为准妈妈提供了一站式服务。
为了进一步降低我省的出生缺陷发生率、提高人口素质、实现优生优育，郑州大学第三附属医院正在开展无创产前基因检测的研究。
“这项研究的原理是从孕妇外周血中提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿发生染色体非整倍体的风险率。”郑州大学第三附属医院科研中心主任张琳琳介绍说，目前已检测出的唐氏综合征和18-三体综合征患儿，与羊水穿刺的结果对比均完全一致，“该项目填补了河南省在产前诊断基因研究方面的空白，必将具有深远的社会意义。”
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