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科技医卫）无创产前诊断可查更多胎儿缺陷

　　对于有必要接受染色体异常检查的孕妇，传统的方法多采取羊膜穿刺。羊膜穿刺虽然准确率非常高，但这种操作有一定的胎儿流产风险，几率在０．５％至１％之间。无创产前诊断技术利用新一代测序技术，对母体外周血浆中的胎儿游离ＤＮＡ（脱氧核糖核酸）片段进行测序，判断胎儿染色体是否异常。这种方法虽然准确率不及羊膜穿刺，但对胎儿安全无创。

　　大学圣迭戈分校与广东省妇幼保健院等机构研究人员在新一期美国《国家科学院学报》上说，此前无创产前诊断只能检测整条染色体的异常，比如唐氏综合征、爱德华氏综合征与帕陶氏综合征，但他们通过提高母体外周血浆中的胎儿ＤＮＡ浓度，并改进算法，可以检测到相对较小的染色体变异，从而检测猫叫综合征（第５号染色体部分缺失）和迪格奥尔格综合征等胎儿先天缺陷。

　　在新研究中，他们采集了１４７６名超声波检查显示胎儿结构异常的孕妇的外周血浆。利用羊膜穿刺发现了７８个染色体异常，利用上述改进后的无创产前诊断方法能检测出其中的５６个，灵敏度达７１．８％。

　　另外，当染色体异常比较明显（超出１００万个碱基对）时，改进后的无创方法灵敏度进一步提升至９４．５％，７３个此类染色体异常中可以检测出６９个。研究人员希望，能进一步改进该技术，以便检测更小的染色体异常。

　　负责研究的大学圣迭戈分校遗传医学研究所所长张康教授说，与羊膜穿刺技术相比，无创产前诊断无创、安全，且成本降低。不过，无创产前诊断存在一定的假阳性率，即胎儿染色体正常但检测结果错误地显示不正常，因此出现阳性结果后还要结合其他检测进行确认。（完）

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