权威发布丨2018年山西省免费产前筛查与诊断服务 工作实施方案
(2)针对产前筛查21-三体综合征、18-三体综合征高风险的孕妇，提供羊膜腔穿刺术、胎儿细胞培养的染色体核型分析或染色体非整倍体快速诊断。孕妇自愿选择外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断等其它方法的，按标准给予报销(具体流程见附件5)。
产前筛查机构，为符合原卫生部《21三体综合征和神经管缺陷产前筛查技术规范》和《山西省免费产前筛查技术规范》(试行)(见附件4)的基本条件，经各市卫生计生委备案的医疗卫生机构。同时报省卫生计生委妇幼处。
省卫生计生委成立工作指导组，对全省工作进行统筹安排。各市孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断、产前诊断服务实行区域化管理;建立产前诊断机构的市，负责辖区孕妇的外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断和产前诊断服务;未建立产前诊断机构的市所辖孕妇的外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断和产前诊断服务，原则上由省妇幼保健院和山医大一院产前诊断中心负责。
省妇幼保健院负责全省产前筛查与诊断服务的统筹管理、技术指导、业务培训、质控督导、信息统计汇总，协调指导各级产前诊断中心的业务工作和审核辖区内标本采集机构的信息工作。市级妇幼保健机构承担本辖区产前筛查与诊断服务工作的统筹管理、技术指导、服务等工作，配合当地卫生计生行政部门进行质控管理。县级妇幼保健机构负责收集运送血液标本，实施相关网络信息管理，协助产前筛查机构做好高风险孕妇的召回、追踪、随访和转诊等工作。
县级妇幼保健机构根据产前筛查机构反馈的筛查结果，迅速召回高风险孕妇，同时发放县级妇幼保健机构出具的转诊单(见附件9)，并按将高风险孕妇(含自费开展外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断结果为高风险的孕妇)转往产前诊断机构进一步接受诊断。
产前诊断机构根据孕妇居民身份证、县级妇幼保健机构出具的转诊单，为高风险孕妇提供产前诊断服务，并签订知情同意书(见附件13)。一般在25个工作日内向出具转诊单的县级妇幼保健机构反馈产前诊断结果，由县级妇幼保健机构负责告知孕妇本人选择干预措施，随访孕妇的分娩结局。
2018年产前筛查与诊断专项资金，由省级财政负担，实行先预拨、后结算。省财政按照年度工作任务数和补助标准预拨专项经费。产前筛查经费拨付至县级卫生计生行政部门，产前诊断经费拨付至各产前诊断机构。各市、县财政部门可根据工作需要安排宣传动员、培训、质量控制和监督评估等必要的工作经费，保障项目工作顺利实施。
2018年在省外医疗卫生机构按照本实施方案的内容、程序自费进行产前筛查与诊断服务的本省户籍流动人口，由孕妇本人(或委托代理人)携带本人(或本人及代理人)居民身份证原件及复印件(男方为本省户籍、女方为外省户籍的，另需携带结婚证及复印件)、诊疗病历本、检测诊断报告单原件及复印件和医疗机构出具的，分别到户籍所在地县级卫生计生行政部门和指定的产前诊断机构按照免费服务项目和经费结算标准审核报销产前筛查和产前诊断费用。产前筛查费用，由县级卫生计生行政部门予以直接审核报销;无创DNA检测和产前诊断费用，由户籍所在地县级卫生计生行政部门(或妇幼保健机构)出具转诊报销单(见附件10)，到指定的产前诊断机构进行报销，并反馈给孕妇。
产前诊断机构:留存县级妇幼保健机构出具的高风险孕妇转诊单、、产前诊断结果统计汇总表、产前诊断结果报告单、孕妇产前诊断知情同意书、在省外医疗卫生机构自费进行产前诊断的本省户籍流动人口报销经费的相关凭证等。
各级要结合实际，成立工作领导小组，制定本辖区(本单位)工作实施方案和惩机制，对工作推进措施得力、信息报送及时准确、转诊随访落实到位、任务完成较好的单位和个人予以表扬和励;对重视程度不够、工作标准不高、工作推进不力的单位和个人，加大追责力度，促进工作落实。2018年，全省产前筛查目标任务完成率达到100%，出生缺陷发生率得到稳步控制，神经管缺陷发生率接近全国平均水平。
由省卫生计生委民生实事工作指导组负责，对全省免费产前筛查与诊断服务工作不定期进行督导评估，对不符合诊疗规范及政策要求的行为责令限期整改。各市、县也要对辖区工作落实情况进行督导。产前筛查机构、产前诊断机构要分别指导辖区内血液标本采集机构每月进行质量自查评估，质控结果定期向同级卫生行政部门反馈，并提出改进措施。
各级卫生计生部门和妇幼保健机构要会同宣传、妇联、广电等部门，充分利用网络、电视、、报刊等媒介，以及采取挂图、发放手册等传统宣传方式，对免费产前筛查与诊断的意义及内容进行广泛宣传，重点宣传免费服务内容、免费标准、服务流程、注意事项等，特别要加大贫困地区和农村的宣传力度，做到家喻户晓。符合项目条件的孕妇积极主动参与筛查诊断。