西南首个肿瘤遗传咨询门诊开诊 特定人群可提前预防
8月30日，上游新闻-重庆晨报记者从肿瘤医院获悉，重庆首个“肿瘤遗传咨询门诊”已经正式成立，在试运营三个月后，9月正式向社会预约问诊。这也是我国西南地区首个“肿瘤遗传咨询门诊”。
29岁的吴先生家住沙坪坝，上周才刚刚从试运营的肿瘤遗传咨询门诊咨询完成，“我想查查我有没有可能得肺癌，我们家特别多人得肺癌。”
吴先生介绍，今年他和相恋多年的女友准备结婚，但询问了家人情况后，女友的父亲却不大愿意。原来，吴先生的父亲、堂叔、爷爷都得了肺癌，女友父亲担心吴先生会遗传这种疾病。“而且，我爸得癌的时候比我爷爷得癌时年轻20岁，我会不会更年轻的时候就患上肺癌？”
肿瘤遗传咨询门诊医生接诊后，与他详细交流了家庭的患癌史，发现刘先生父亲因为工作原因长期接触汽车尾气和粉尘，爷爷有每天坐茶馆的习惯，长期接触二手烟，而堂叔长期从事装修粉刷工作。
“目前普遍共识认为致病因素是肺癌的主要病因，而小吴父亲、堂叔和爷爷都存在长期接触不良，如二手烟、尾气、粉尘等的情况。”肿瘤医院遗传咨询师冉静介绍。
经过医生评估和相关检测，认为吴先生家庭三人罹患肺癌的主要致病因素是不良，与遗传无关。“不过，我们也不能排除小吴和其亲属对不良因素较普通人更加。这就好比在相同的中，有人容易感冒，也有人不容易感冒。”
肿瘤防治办公室主任、遗传咨询师周琦介绍，肿瘤遗传咨询是通过肿瘤临床医师、实验诊断师和遗传学专家询问家族史，勾画家系图谱，用专业的方式从遗传学的角度分析和评估肿瘤遗传风险, 有效帮助高风险人群及其亲属认识疾病和基因检测结果，在肿瘤诊疗及防治中获得更加精准、个性化的方案。低风险人群减轻心理负担，给出合理的健康管理建议。同时更有效的进行肿瘤筛查，治疗癌前病变，预防肿瘤。
从遗传学角度来说，可将肿瘤划分为遗传性肿瘤和有遗传倾向的肿瘤。有遗传倾向的肿瘤是指一个家族有多重肿瘤发生的情况。周琦介绍，每种遗传性肿瘤的发生都与其性基因突变相关，而出现基因突变的人群在一生中罹患肿瘤的风险远远高于普通人群，是肿瘤易感人群。
肿瘤遗传易感的人群，在同一条件下，对于刺激更，更容易发生肿瘤。目前，比较肯定的遗传性肿瘤有遗传性乳腺癌、卵巢癌、遗传性结直肠癌、遗传性子宫内膜癌等。
“目前已有诸多遗传学病因是可识别可干预的。”肿瘤医院肿瘤实验室主任、遗传咨询师辇伟奇说，以乳腺癌为例，乳腺癌与BRCA1/2基因密切相关。对于BRCA1/2基因突变的女性，其一生中罹患乳腺癌的风险为70%以上。如果做了预防性乳腺切除，可以使乳腺癌发生率下降93%。“就像安吉丽娜茱莉，手术后患乳腺癌的风险从87%降到了5%。”
例如，肿瘤遗传咨询门诊正在接诊的一个52岁的女病人，正在进行乳腺癌治疗，通过评估，医生发现她是卵巢癌高风险人群，在基因检测中也检测出了相关的变异基因，“我们就建议她，尽早切除输卵管和卵巢，降低患癌的风险。”
肿瘤遗传咨询门诊专家介绍，因遗传咨询的私密性与复杂性，目前采取的是预约制，咨询者可以在每周一通过门诊或网上、电话预约咨询，通常遗传咨询的时间会明显长于普通门诊，基本上每个人都需半小时以上，有可能。
专家会询问咨询者家族病史，包括至少三代以内直系亲属及旁系亲属的病史情况，帮助咨询者绘制家系图谱，评估遗传风险。
随后，专家将根据具体情况帮助咨询者选择包括基因检测在内的适宜的遗传学检测，查看咨询者基因序列中是否有相关的基因变异情况。等到检测结果出来后，咨询者再次到门诊来，专家会向患者解释检测结果，帮助他正确理解和接受检测结果，根据现有知识确定患癌症的风险，并向他提供个体化的健康管理方案及临床干预措施。
该门诊在试运营3个月后，将于9月正式面向社会开诊。每周三上午开诊，咨询者可以通过肿瘤医院门诊、网站或电话预约咨询。
目前，肿瘤遗传咨询门诊并不是无条件，仅接受已经有出具有肿瘤遗传风险的咨询者，“有的人只是心理原因认为自己患癌了，但并没有其他家族条件支撑的，我们并不接受预约。”周琦介绍。
2、一级、二级、血亲中有大于1人明确携带有害基因突变；或一级、二级血亲中有大于1人符合以下条件中至少一项：确诊肿瘤年龄小于50岁，同时或不同时被诊断多个原发肿瘤，同时或不同时被诊断双侧原发肿瘤，如双侧乳腺癌、卵巢癌。
3、血亲中有大于2人符合以下条件至少一项：确诊肿瘤年龄小于50岁，同时或不同时被诊断多个原发肿瘤，同时或不同时被诊断双侧原发肿瘤，如双侧乳腺癌、卵巢癌。
4、咨询者本人明确携带有害基因突变而未进行过肿瘤遗传咨询。符合以下条件至少一项：确诊肿瘤年龄≤50岁，同时或不同时被诊断多个原发肿瘤，同时或不同时被诊断双侧原发肿瘤（如双侧乳腺癌、卵巢癌）。
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