产前基因检测被叫停 遗传疾病孕妇须冒风险产婴
基因测序虽然在中国刚刚兴起，部分产前基因检测也相对成熟，但是目前国内一些机构却不惜用“包测百病”来吸引顾客。基因测序市场现状究竟如何？被叫停后会不会产生新的问题？记者对此进行了调查。
今年2月9日，国家食品药品监督管理总局与国家卫计委办公厅在网站上发布通知，紧急叫停基因测序相关产品和技术在临床医学上的使用。
按照通知要求，自发布之日起，包括产前基因检测在内的所有基因测序产品及其技术，如用于疾病的预防、诊断、监护、治疗监测、健康状态评价和遗传性疾病的预测，需经食品药品监管部门审批注册，并经卫生计生行政部门批准技术准入方可应用。已经应用的，必须立即停止。
专业人员解释说，基因测序可判断人体对某些疾病的易感程度，因有不少名人使用而受追捧：苹果迷心中的偶像史蒂夫·乔布斯患癌时，就曾接受过基因测序；美国著名影星安吉丽娜·朱莉，也曾接受基因检测，并据此选择手术切除了乳腺，以降低患乳腺癌的风险。
2011年9月，“优势天赋基因检测”项目和“疾病易感基因检测”项目就曾落户贵阳市南明区人民医院。重点推出的优势天赋基因检测技术，是通过检测人体DNA在不同位点的凸显情况来确定儿童遗传天赋基因型，帮助家长建立合适的儿童培养计划。
更有甚者，在国内一些体检机构的宣传和描述中，基因测序技术充满神奇色彩，制造出一种“包测百病”的。
据专业人士透露，基因测序涉及伦理、隐私和人类遗传资源、生物安全以及医疗机构开展基因诊断服务技术管理、价格、质量监管等一系列问题，之所以被叫停，是监管部门要对行业进行规范。
“基因测序在临床医学上的运用越来越火，但是这一领域的行政审批监管仍存在空白。”上海儿童医学中心－哈佛大学医学院儿童医院遗传诊断联合实验室中方主任余永国说，从事基因检测的企业入行门槛低，使得不少没有资质的小公司联合小医院在开展这项业务，市场比较混乱，存在巨大风险。
贵阳市南明区人民医院院长陈林告诉记者，有些基因机构甚至没有科技手续就直接开展检测了。
基因测序市场的定价也缺少规范。据了解，国内部分体检中心、民营医院推出的疾病或癌症风险预测项目，报价在数千元至十几万元不等。
此外，有业内人士表示，限于当前的医疗科技水平，仍有很多疾病是“能检测、无治疗”，反而会给受检者造成心理压力，而个人基因信息的泄露或公开，也可能带来基因歧视。
虽然两部委叫停基因测序临床应用的通知已公布十几天，但记者近日致电一些体检中心发现，不少基因检测项目仍在正常经营。
贵阳市一家全国连锁体检中心的工作人员告诉记者，中心仍可以开展基因检测，“采集你的DNA检测你有何种疾病，有单独检测项目也有全套检测。”
记者了解到，目前在临床医学上，基因测序运用最成熟、最广泛的并非“天价测病”的体检项目，而是产前无创筛查、疑似遗传病患者检查。
广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室主任陈少科介绍，从2013年初至今，中心已为3千多名患者提供基因检测服务，准确率高达99%以上。
陈少科介绍，产前基因检测是当前较先进的一种产前筛查、诊断和新生儿遗传代谢病筛查、诊治技术，一旦叫停遭殃的将是广大患者。
“在传统检测方法‘测不出’或‘测不准’问题的时候，基因测序的出现满足了临床诊断需求。”余永国表示：“应该叫停的是打着风险预测旗号进行的高收费体检项目，而不应殃及部分已经开展多年、有认证、有收费代码、已经很成熟的产前基因检测。”
基因测序的“急刹车”，将意味着不少原本可以接受无创产前诊断的高危产妇，现在不得不去接受羊水穿刺、脐血等检测方式。
“对于遗传性疾病，如果没有基因检测，孕妇将别无选择，要么不再要小孩，要么冒着高风险生下。”陈少科认为，在遗传代谢病筛查没有可替代方法的前提下，“一刀切”的做法值得商榷。
对于基因测序何时“解禁”，目前尚不清楚。但专业人士表示，可以预见的是，随着“单独二孩”政策的，高龄孕妇的人数逐渐增多，基因诊断的需求也会越来越大。
对于基因测序“被叫停”，在采访中一些医生也表示了担忧：国家要对基因检测相关产品和技术进行审批，一来增加了行政审批过程，程序繁琐有可能滋生医疗；二来有可能耽误一两年的时间，“浪费的是患者的时间和机会。”
推荐：