第二届全国遗传性疾病诊断与优生咨询学术研讨会暨
王和教授带来的是CMA的临床实践与问题。王教授首先介绍了行产前CMA的原因、其工作原理以及CMA对正常G显带核型的诊断率，随后分析了CMA与核型分析的应用范围，认为两者各有千秋，目前CMA技术尚存不足之处。王教授强调在CMA检测前的咨询中，医生应充分向患者告知CMA的局限性及不确定性，避免不必要纠纷；CMA结果分析要有科学客观的依据；对于CMA的报告解读，要结合文献与公共数据库，需要检查双亲，以临床表现、片段大小、基因、累及基因评价CNVs改变为根据，并进行会诊。其中王教授穿插大量的临床案例，直观地介绍了CMA在产前诊断中的应用。最后王教授介绍了CMA在产前诊断中的应用的专家共识及其流程。
遗产代谢病的基因诊断——顾学范教授 上海交通大学医学院附属新华医院 上海市儿科医学研究所
顾学范教授的授课内容是遗传代谢病的基因诊断。范教授运用基础数据说明了中国出生缺陷的现状并指出遗传病对人类的巨大危害。范教授介绍了遗传病的概念、特点及分类，认为应运用多种技术结合对遗传病进行诊断，已求达到精准医学的标准：对染色体畸形可应用染色体核型分析-荧光原位杂交；对基因突变可运用基因诊断（DNA、RNA）；对基因突变导致的蛋白结构异常、酶活性下降可应用酶学诊断；酶缺陷导致的代谢异常可应用生化代谢物诊断；细胞、组织异常可应用病理、影像学诊断。随即范教授了基因诊断及其优势，以具有三种亚型的高苯丙氨酸血症为例，传统手段（sanger测序）诊断率为90.1%，但应用基因检测新技术则增至95.5%。临床遗传与遗传检测要遵循临床遗传门诊进行临床评估、实验室进行针对性检测、专科医生进行临床解读的流程。最后范教授提出新生儿筛查、症状前诊断、高危人群筛查、产前诊断构成了遗传代谢病的诊疗预防体系。
高危孕产妇的孕期管理——张龑教授 大学第三医院
张龑教授为我们分享了高危孕产妇的孕期管理。授课主要分为两大部分1不宜妊娠的疾病2.高危孕产妇的孕期管理。不宜妊娠的疾病包括部分心脏疾病、糖尿病、肾脏疾病、疾病、血液系统疾病（再障病情未控制、白血病）、生殖系统恶性肿瘤（宫颈癌、卵巢恶性肿瘤等）等，患有这些疾病的孕龄妇女如妊娠，一是疾病本身对母体及胎儿有不利影响，二是其治疗药物（或措施）可能对胎儿有致畸作用。高危孕产妇的孕期管理主要包括母体、胎儿及胎盘、脐带、羊水三方面，可运用超声结构筛查、胎动计数、胎心监护、生物物理评分、子宫动脉及脐血流等产前监护指标进行评估。最后张教授结合其丰富的临床经验了早发型子痫前期并发FGR、M的孕期管理、凶险性前置胎盘这三种困扰产科医生的常见高危妊娠的管理。
产科特殊病例分析——单瑞芹主任 济南市妇幼保健院
单瑞芹主任与大家分享了济南市妇幼保健院的一例罕见的危急重、疑难病例。一名产前无高危因素的孕妇因延期妊娠经缩宫素催产后顺利分娩，但出现产后出血且无凝血块、凝血功能紊乱、生病体征的变化（心率加速、血压下降、无尿等），此时考虑羊水栓塞、DIC可能，立即予相应药物治疗并启动全院抢救团队，保守治疗无效，出血约3860ml,急诊在全麻下行子宫全切术，术中出血约1200ml，生命体征好转，但术中出现左眼肿胀眼压增高，眼科会诊后无明确诊断。术后患者转ICU，患者先后发生（或检出）左眼失明（视神经损伤）、产后尿潴留、骶椎隐裂、垂体功能减退、席汗氏综合征、尿崩症、菌群失调、急性支气管炎、电解质紊乱等并发症或合并症，经过多科室协作的相应积极治疗，患者逐步脱离，术后16天时安全出院。最后单主任提出了这例病例带给我们的思考。
MR成像在产科的临床应用——王光彬教授 医学影像研究所
王光彬教授为大家了MR成像在产科的临床应用。王教授提到超声检查因其优势成为产科影像学检查的首选，但对许多疾病仅凭超声检查获得的信息是难以确诊或不充分的，MR能够提供较超声更多的信息，可作为超声检查的补充手段。王教授首先介绍了MR的安全性、适应症、禁忌症及注意事项，然后对MR的优势项目如脑、脊髓、肺、胎盘的MR成像特点进行了具体的，同时指出MR对胃肠道等空腔脏器显示较差。结束语：5日中午，第二届全国遗传性疾病诊断与优生咨询学术研讨会暨全国出生缺陷预防与遗传优生学术论坛落下帷幕，医学遗传与优生学会主任委员、山东大学齐鲁医学部科研与国际交流处处长、院长助理刘奇迹教授致闭幕词，感谢为成功召开本次大会而付出辛勤努力的的蔡艳院长及济南市妇幼保健院的团队伙伴们，感谢各位专家学者的精彩授课，感谢各位来宾的积极参与。天下宴席有散，我们友谊，让我们期待明年的盛会再聚首。
以下为今日大会的精彩花絮：
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