产前诊断完全可杜绝 还是有那么多人“踩雷
■小病友们聚在一起玩耍。专家指出，地贫可通过婚前、孕前和产前检查和干预避免。
昨日是第23个“国际地贫日”，新快报“许愿瓶”圆梦活动依时而行。现场，新快报记者获知，婚前、孕前、产前等筛选检查的不到位，是导致地贫新患者临世的祸首。对此，专业人士，加强公共卫生知识的普及、提高预防意识以及培育地贫医疗资源的发展壮大显得尤为关键。
现状
是南方发病率最高影响最大的遗传病之一
“相比于其他省份，地贫的基因携带率多为2%-5%来说，广东户籍人口平均每6个人中就有1个属地贫基因携带者。”南方医院妇产科主任医师钟梅教授深吸一口气，感慨道，广东地区的地贫基因携带水平一直位居各省份前列。
地贫的全称是地中海贫血。根据血红蛋白中珠蛋白肽链受损的不同，地贫可分为 α 地贫与β 地贫两种。地贫按照临床症状可分为轻度、中度以及重度。轻度地贫患者通常不需要治疗，不会影响生活与工作。而中度、重度地贫则会有不同程度的贫血、浑身无力等系列症状。
“地贫完全不同于一般贫血，它是一种遗传性药物无愈的疾病，尤其是重度α 地贫胎儿一般在孕晚期可能会出现死胎，或者在出生后马上死亡，孕妇也会有生命；而重度β 地贫患者出生时没有任何临床症状，一般3-6个月后开始出现逐渐加重的贫血。随着年龄的增长，患者除了面部变形，还会出现呼吸道感染，需经常输血维持生命，直至死亡，一般不可能活到成年。”广东省地中海贫血防治协会副会长兼秘书长吴学东教授表示，地贫是全球分布最广、累积人群最多的一种单基因病。
“我国以南方地区多见，是长江以南各省发病率最高、影响最大的遗传病之一，尤以广东、广西和海南为甚。研究数据表明广东省人群中地贫基因的携带率约为16.8%。”钟梅进一步指出，客家人是广东地区地贫基因的主要携带者。
“地中海贫血是由基因缺陷导致的，它只会遗传，不会传染。”吴学东解释道，因此周围的可不必谈地贫就色变。“正都拥有两组血红蛋白基因，其中一组来自妈妈，另一组来自爸爸。假如父母中有一人的血红蛋白携带这种遗传基因，就可能会患上地贫。”
探因
筛选检查不到位成地贫血一大主因
多位业内专业人士表示，地贫筛选检查环节尚不到位，导致地贫新患者仍难以杜绝。
“地贫在遗传病里面是完全可以做到产前诊断杜绝的。婚前、孕前和产前进行地贫筛查、诊断、产前诊断和干预，能有效地避免重型地贫儿的出生。”钟梅表示。
“以婚检为例，之前实行不婚检不可以领结婚证的强制措施的时候，100%的结婚人群都会进行婚检。现在，婚检实施自愿原则的情况下，前来婚检人群比重虽从原来的30%，提高到50%，但是相比于之前的100%仍旧是存在差距的。”她坦言，地贫筛查工作近年来确有提高，但筛查人群的主动性、积极性并不高，不少人对预防知识的掌握一片空白。
“很多夫妇双方携带的是同类型的地贫基因，结果生出了重度地贫患儿，才想到到医院来寻求专业检查。”吴学东表示，地贫婚检、孕检和产检的缺失几乎是地贫患者的通病，这直接致使不少家庭经济、等各方面的压力和。
“地贫患者若不治疗，5岁前后就可能会夭折。治疗的话，每个月需要定期输血，每天基本上都需要打去铁的各种针剂，往医院跑可以说是家常便饭，这样的生活质量肯定比较差。另外，输血后期除铁出来的过程，身体也会比较虚弱。尤其是到血源紧张的时候，该到输血的时候，一旦输不上，就随时面临生命风险。即便长期输血和去铁治疗，也会造成类似与骨头痛等其他并发症发生。”吴学东表示，病人备受的同时，家庭也承担巨大的心理负担。
“目前世界上还没有研究出成熟的基因治疗方法。骨髓移植是唯一可能治愈重度β 地贫的方法，但大约25%的患者能配型相合供者。”吴学东表示，熬过了输血和去铁治疗，心脏等身体机能不错的患者才有资格迎来骨髓移植的机会，但移植后也不难排除身体出现慢性反应，造财两空。
此外，昂贵的医药负担也是一笔巨大的开支。“输血排铁一直进行，支撑活到40岁，费用需要300万—400万元；骨髓移植的费用则一般是30万到50万元。”
声音
如何避免踩入地贫雷区？
地贫堪称“雷区”，一旦踩入，患者及家人便要面临经济和的双重打击。作为遗传性疾病，到底该如何避免走入禁区呢？
A提高地贫防治
地贫疾病的规避可以通过提高地贫防护意识得到直接高效的规避。业内人士表示，包括地贫在内的公共卫生知识的普及以及预防意识的提高显得尤为关键。
“夫妇要接受婚前、孕前、产前保健服务。双方只需要接受血常规监测即可，可疑地贫者将进一步接受低频筛查（血红蛋白电泳）。若诊断为夫妇属同型地贫基因携带者，则其胎儿将接受地贫产前诊断。如果胎儿为正常地贫基因携带或轻型地贫者，则可继续妊娠；胎儿为中重度地贫则夫妇可自愿选择人工终止妊娠。”钟梅表示。
据悉，自2012年底开始，广东省级项目经费就开展对韶关、汕头、湛江等14个欠发达地市和江门恩平市、市、台山市3个经济欠发达县（区）胎儿地贫产前诊断夫妇（平均1773元/孕次）和重型地贫胎儿引产（1200元/例）进行专项补助。
吴学东也指出，广东不少地贫患者来自于贫困地区，积极参与婚前、孕前、产前检查对于经济基础薄弱的来说显得更为重要。
“一方面可以学习等地，将地贫基础知识列入中学生公共卫生课程中，同时，加强公共卫生知识的公共宣传普及，增强的公共卫生素养；另一方面，除了儿科和产科医师之外，其他科室医务人员的地贫知识培训也必须跟上。”钟梅表示。
B加强地贫医疗资源的培育
“目前，南方医院每年大概可进行80例骨髓移植手术，但是登记有骨髓移植意愿的患者多达2000多人，正在排队等候骨髓移植的患者就高达400多人。也就是说，即便患者经济、身体等各方面状况调整好了，骨髓供体也已经配好了，随时都可进行移植手术，也至少需要排队五年甚至更久。”吴学东坦言，南方医院在地贫治疗上技术先进，全国乃至全球地贫患者慕名而来，使得医疗资源的供不应求局面显得尤为突出，导致不少地贫患者得不到及时的治疗。
“一是，医院没有足够多的病床、仓位提供用来移植；第二，骨髓移植属于高端技术，医疗技术人员需要培养训练，而这个过程是循序渐进的。”吴学东表示，特别是后者更为棘手。
“我们一直在考虑开拓市场，利用一些民营资本去做地贫治疗的尝试。比如不少从南方医院退休的地贫治疗专家，都有意向参与地贫方面的探索，或者考虑招聘一些外部专业人员和南方医院进行地贫治疗方面的合作等等。”吴学东指出，通过调动一切内外部资源，共同参与到地贫医疗资源的供应中，一方面可适度缓解地贫医疗资源供不应求，另一方面，也可以减少病人额外的等待时间，既耗费不必要的精力、增加不菲的经济开支，甚至贻误治疗时机。
“也有设想南方医院走出去联合其他医疗体，不仅可以在全国设立一些地贫的诊断分点，甚至还可以建立一些专门的地贫医院。”吴学东表示，南方医院的地贫患者超过一半以上来自外省，设分点及分院等也可以适当缓解当前医疗资源的区域分配失衡的状态。
■本版统筹：新快报记者 潘芝珍
■本版文图：新快报记者 吴俊捷 璐
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