妇儿医院开展无创产前筛查 抽几滴血就能发现唐氏综合征
手臂上抽几毫升的静脉血，２周左右就可以知道肚子中的宝宝有没有患上染色体异常中发病率最高的唐氏综合征，这项技术叫“无创ＤＮＡ产前检测”。昨天起，宁波市妇儿医院开始开展此项目，有需要的准妈妈可以到该院胎儿医学门诊就诊，接受专业医生咨询。据悉，该院也是我省首批５家开展无创产前筛查诊断试点单位之一。
每年约20名胎儿确诊患有唐氏综合征
据统计，在我国每年约２０００万的新生儿中，先天性致愚缺陷儿占４％~６％。各种出生缺陷中，染色体非整倍体疾病发病率较高，尤其是２１－三体综合征（又称“唐氏综合征”）患儿。这类患儿属于先天愚型。
对于唐氏综合征，有些家长还不是清楚。但大家应该知道天才指挥家舟舟，他其实就是一名唐氏综合征患者。舟舟的最高智商相当于四五岁的孩子，他不识字，不会做１０以内的加减法，分不清纸币的面值，身边必须２４小时有人照顾。
唐氏综合征的发病具有偶然性、随机性特点，事前毫无征兆，没有家族史和明确的毒物接触史，发病率随孕妇年龄的增高而升高，目前也没有治疗此类疾病的有效手段。产前筛查和产前诊断是降低出生缺陷率、实现优生优育的最有效的措施。
“在我们医院每年接受羊水穿刺的２６００名左右的唐氏高风险人群中，约有２０个左右的胎儿最终被确诊。”市妇儿医院筛查办副主任余颀告诉记者。
无创筛查流产风险小但检测有局限
记者了解到，目前产前诊断和筛查方法包括有创性和无创性两大类。有创性产前诊断，包括绒毛活检、羊水穿刺和脐血穿刺，是产前诊断的“金标准”。但由于需要侵入性操作，可能会引起流产或宫内感染等严重并发症，并且染色体培养时间较长（约三周），有一定的培养失败率，让很多孕妇望而却步。
与羊水穿刺相比，无创ＤＮＡ产前检测最大的优势是无创。在孕１２周至２６周＋６天期间抽取几毫升孕妇的外周血，进行测序，从中得到胎儿遗传信息，判断出胎儿发生相关染色体疾病的风险。该方式检出率高，一般两周左右出报告。缺点为检测项目较局限，如检测结果为高风险，仍需行介入性产前诊断确诊。
三类产妇
最适合做这种筛查
昨天是无创产前筛查实施的第一天，妇儿医院已经陆续接诊了几位要求做无创筛查的临界风险产妇和高龄产妇。
余颀告诉记者，以下三类孕妇比较适合做无创筛查：一类是血清学筛查、影像学检查显示为常见染色体非整倍体临界风险的孕妇；一类是有介入性产前诊断禁忌症者，如先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等；还有一类是孕２０周以上的孕妇，错过了血清学筛查最佳时间，或错过常规产前诊断时机。
随着“单独二孩”政策落实后，高龄孕妇增加，增加怀缺陷儿的风险，那么，高龄孕妇能否做无创ＤＮＡ产前基因检测呢？余颀说，３５岁以上的孕妇和通过体外受精－胚胎移植方式受孕的孕妇都是无创筛查的慎用人群，但害怕增加流产几率的高龄孕妇可以在医生指导下，决定是否选择无创筛查。
东南商报记者鲍云洁通讯员马蝶翼
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