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5个疑难病例激活省级产前诊断中心远程MDT机制

作者:佚名 来源: 日期:2022-6-14 17:51:30 人气:

  5月20日10时整,一位育有一名自闭症患儿的二胎孕妇,带着她6岁的儿子一起走进河南省妇幼保健院(郑州大学第三附属医院)远程医学中心。

  “我们辗转广东、河南多个省份给孩子看过病,怀疑孩子有自闭症。现在,我又高龄怀上二胎,非常担心肚子里的胎儿会和大儿子得一样的病,所以申请了多学科会诊(MDT)。”这位孕妇言语急切。

  为了尽快解决这位孕妇的担忧,设在河南省妇幼保健院的“省级产前诊断中心”立刻启动了远程MDT机制,邀请中南大学中国医学遗传学国家重点实验室主任、中南大学湘雅医院产前诊断中心主任邬玲仟,以远程线上参与的方式,会同河南省妇幼保健院产前诊断中心、儿童行为心理中心、医学影像科、小儿神经内科、儿内科、超声科等多学科专家,对这位孕妇进行了37分钟的会诊。

  最终,邬玲仟和专家团队做出了“尽快进行三代基因测序检查”等精细化、个体化的治疗方案。“非常感谢会诊专家的认真负责,我一定积极配合进行下一步的检查、诊断。”会诊结束后,这位孕妇满意而归。

  随后,专家团队又对脑白质髓鞘化不良、基因检测检出STXBP1基因c.1115TG新发变异的3岁患儿等4个疑难病例,进行了逐一会诊。

  “这是我们中心首次启动远程MDT机制,邀请省内、外专家共同会诊疑难病顾顺章灭门案例。2012年至今,我们每周四下午,都会进行院内、省内的疑难病例联合会诊。今天这种新的会诊方式更加方便,让患者不出省域就能解决疑难病的就医问题。”河南省妇幼保健院产前诊断中心主任刘灵介绍道。

  据河南省妇幼保健院院长军介绍,河南省妇幼保健院产前诊断中心是首批经省批准建立的“省级产前诊断中心”“河南省出生缺陷防治管理中心”,是河南省规模最大、开展产前诊断项目最多、技术力量最强的产前诊断中心之一。

  “我们为了提升河南省重点民生实事免费产前诊断的服务能力,提升全省产前诊断疑难疾病诊治及遗传咨询水平,依托院内产前诊断中心成立了产前诊断疑难病例MDT中心。MDT团队由国内产前诊断及医学遗传领域知名专家、教授、院士,及省内妇产科、儿科、产前诊断、医学影像科、超声科、医学遗传科等专家组成。”军说,“在前期院内专家团队MDT的基础上,我们将探索远程MDT机制的常态化,整合国内、省内优势医疗资源,降低出生缺陷发生率、保障母婴安全。”

  

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