重庆开展遗传咨询义诊活动减少出生缺陷发生
人民网重庆11月30日电（胡虹）“专家，我的孩子运动发育都没有问题，就语言发育欠缺，却被诊断为孤独症，这跟遗传有关吗？”近日，人口计生研究院附属计生医院4楼遗传咨询门诊，不少家长带着孩子前来看诊。当天，全国知名的遗传学专家、浙江大学教授祁鸣来到现场，为家长和患儿开展遗传咨询义诊和指导。
据了解，为进一步做好残疾预防工作，针对遗传因素采取相应措施消除或降低风险，加强临床早期康复介入，减少残疾的发生。人口和计划生育科学技术研究院和残疾人联合会联合于11月28日—29日开展为期2天的遗传咨询义诊公益活动。
此次义诊针对发育迟缓、智力障碍、孤独症谱系障碍、注意缺陷多动障碍、先天性肌营养不良、先天性肌无力综合征等发育异常儿童，邀请了遗传病权威专家祁鸣教授、敏教授团队，对发育异常儿童家庭提供遗传咨询、报告解读、疾病遗传风险评估、产前咨询等义诊项目，符合条件的残疾儿童家庭还有望免费获得由中央彩票公益金资助的遗传病基因检测或染色体核型检查项目，74个家庭获得了免费帮助。
“我们是市残联推荐过来的，听说有专家来，还是免费义诊，我就带着孩子过来了。”家长淘淘（化名）女士说，她的孩子3月零2个月，在孩子1岁的时候发现运动正常，但智力发育跟不上身体发育，被诊断出患上“孤独症”。而自己在怀孕期间和生产期间并没有发现其他病症，因此想知道是不是遗传原因导致孩子生病，这种情况对二胎有没有影响。
人口和计划生育科学技术研究院院长余奇介绍，此次遗传咨询义诊是人口计生研究院开展的出生缺陷干预项目活动之一，旨在普及遗传代谢病、智力发育异常和罕见病相关知识，提高出生缺陷防治知识的知晓度；为遗传代谢病、智力发育异常和罕见病患者及家属提供免费基因检测，并进行生殖指导。
“通过培养遗传咨询专业人才及遗传咨询门诊建设，提供更加规范优质的服务，并由此提升定点机构出生缺陷综合防治能力，减少出生缺陷发生。”余奇说。项目将设立遗传咨询门诊，主要为患者及家属确定是不是遗传病、该如何治疗、家族中其他患病几率及什么时候发病等问题。
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