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胎儿缺陷筛查再添新“利器”“高通量基因测序产前筛查和诊断”在我省试点?产前诊断

作者:小编 来源: 日期:2015-2-3 13:14:44 人气:
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  经常到医院做围产保健的准妈妈,对“唐氏筛查”、“羊水穿刺”这些名词一定不会觉得陌生。近些年,高通量基因测序产前筛查和诊断,又被称为无创产前基因检测(NIPT),作为一种新的产前检查方式受到越来越多的准爸爸、准妈妈欢迎。

  国家卫计委妇幼司于2015年1月15日确定了第一批开展NIPT的试点产前诊断机构,全国共108家,河南省仅3家。郑州大学第三附属医院(郑大三附院)作为其中之一获得了开展NIPT资质,可以面向全省开展此项目。

  郑大三附院负责NIPT项目的科研中心主任张琳琳说,根据目前技术发展水平,NIPT的目标疾病为常见胎儿染色体非整倍体异常(即21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征)。该检测技术仅需抽取孕妇外周静脉血(5ml),提取血浆中游离的DNA,通过高通量基因测序技术评估胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率,其准确率高,且完全避免了有创产前诊断带来的流产风险。

  根据国家卫计委妇幼司颁布的高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范(试行),NIPT适合如下人群:

  (1)血清学筛查、影像学检查显示为常见染色体非整倍体临界风险(即1/1000≤唐氏综合征风险值

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