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单核苷酸多态性微阵列与染色体核型分析的产前诊断意义比较2015-1-28

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　　近日，大学第三医院妇产科，教育部辅助生殖重点实验室，市生殖内分泌与辅助生殖重点实验室研究人员发表论文，旨在分析并比较微阵列（singlenucleotidepolymorphismarray，SNParray）技术及普通染色体核型分析技术在高危孕妇产前诊断中的意义。研究指出，两种分析技术对异常核型的检出率有明显的差异，染色体核型分析结合SNParray技术能有效提高遗传病的产前诊断检出率。该文发表在2014年第04期《大学学报（医学版）》上。

　　以2012年7月至2013年12月在大学第三医院妇产科就诊的产前诊断为高危孕妇141例为研究对象，其中脐带穿刺78例，羊膜腔穿刺63例，同时进行SNParray检测和染色体核型分析。

　　染色体核型分析异常率为6.4%，SNParray异常率为11.3%，两种方法联合检测异常率12.1%，两种检测技术检测出的异常核型率比较差异有统计学意义（P=0.039）。

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