科学干预产前诊断 地贫夫妻可生育健康宝宝
9月12日是预防出生缺陷日。今年的活动主题是：“同心抗疫，护佑新生”。旨在引导动员全社会抗疫、凝聚奋进力量，统筹推进疫情防控和妇幼健康工作，加强出生缺陷防治知识普及和宣传教育，引导主动获取知识、接受服务，科学孕育健康新生命。
国务院发布的《健康中国行动（2019-2030年）》明确将“主动学习掌握出生缺陷防治知识”，作为适用于个人和社会的性指标纳入评估指标体系。
为进一步加强出生缺陷防治健康教育，深入推进出生缺陷综合防治和健康中国建设，海南省优生优育公共服务中心推出本期地贫防治知识，旨在提高群众对地贫的了解和认识，新婚夫妇或计划怀孕夫妇在婚前或孕前进行地贫筛查，对地贫筛查阳性的夫妇进行基因检测，明确夫妇双方地贫基因携带状况，及时干预帮助家庭生育健康宝宝。
1、为什么夫妇一方筛查结果正常，另一方还要进行地贫筛查？夫妇双方地贫筛查结果均正常，有可能孕育中重型地贫儿吗？
通常所使用的血液学筛查方法不能检测出全部类型的地贫基因携带者。若夫妇一方是静止型α地贫，另一方是轻型α地贫，则有一定几率孕育一个中间型地贫儿。但是，静止型α地贫通常不能被常规地贫筛查方法发现，容易被误认为正常而漏诊。因此，若夫妇一方筛查结果正常，另一方仍然有必要进行地贫筛查，若夫妇双方都是静止型α地贫（除部分非缺失型α地贫外），地贫筛查结果提示正常，孕育中重型地贫宝宝的几率极低，可正常妊娠并做好孕期保健。
地贫主要分成α地贫和β地贫两类，夫妇地贫患病或携带基因情况不同则会对孕育的宝宝产生不同的影响。地贫难治可防，其防控原则是重型地贫儿的出生。如果夫妇双方携带的是不同类型的地贫基因，不会孕育中重型地贫儿。如果夫妇双方携带的是同类型的地贫基因（静止型α地贫除外），则有一定几率孕育中重型地贫儿，在怀孕后需要尽早进行产前诊断，确认胎儿的地贫基因类型，必要时采取相应医学干预措施。
夫妇双方携带的是同类型的地贫基因（静止型α地贫除外），应在孕前做好遗传咨询，每次怀孕都应尽早做产前诊断。如果确定为重型地贫儿，在家长知情同意的前提下及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。如果确定为中间型地贫儿，则由家长在咨询医生充分告知前提下，以及家长充分理解中间型地贫儿出生后可能的状况后选择是否继续妊娠。目前也可通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿，P）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现孕育健康宝宝的愿望。
夫妇双方确定为同类型轻型地贫（即地贫基因携带者），妻子怀孕以后，所孕育的胎儿中有1/4几率是正常胎儿、1/2几率是同父母一样的轻型地贫、1/4几率是中间型或重型地贫。地贫防控的原则是重型地贫儿的出生，所以如果夫妇双方是同类型轻型地贫或有重型地贫儿生育史，在怀孕后应按照专科医生的尽早接受产前诊断，通过采集胎儿的遗传物质（DNA）对胎儿进行基因诊断，确定胎儿的地贫基因类型，评估胎儿出生后患严重贫血的风险。
目前采集胎儿遗传物质的方法主要有绒毛取材术采集绒毛组织、羊膜腔穿刺术采集羊水细胞、经皮脐血管穿刺术采集脐血等。检查时间分别为：绒毛取材术通常在孕10周-14周进行，羊膜腔穿刺术通常在孕16周之后进行，经皮脐血管穿刺术通常在孕20周之后进行。如有条件，行绒毛取材术今早诊断。
（3）防控结构：省卫生健康委组织实施，市县（区）计划生育服务中心进行免费地贫筛查，省优生优育公共服务中心进行免费地贫基因检测，市县（区）计划生育服务中心安排高危夫妇进行免费地贫产前诊断，市县卫生健康委指定终止妊娠医疗机构。
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