【预防出生缺陷日】我国每年新增出生缺陷病例总数约90万例 这些产前筛查常识要知道
小米的乱情人生央广网9月12日消息（记者孙冰洁）9月12日是预防出生缺陷日，今年活动主题是“同心抗疫，护佑新生”。
据国家卫健委不完全统计显示，我国的出生缺陷发病率5.6%，由于人口基数大，每年新增出生缺陷病例总数约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例。最常见的重大出生缺陷疾病包括先天性心脏病、唇腭裂、脑积水、神经管缺陷和智力缺陷。出生缺陷严重危害我国出生人口素质，给社会和家庭带来巨大负担。
产前筛查、产前诊断技术的迅速发展，为筛查遗传性疾病和先天性畸形提供了可能，哪些群体需要做产前筛查？哪些出生缺陷能够被筛查出来？针对这些关心的问题，记者采访了妇幼保健院围产保健科主任刘凯波。
出生缺陷是指婴儿出生前在母亲子宫内发生的发育异常，既可以是结构异常，也可以是生理功能或代谢的异常。严重的出生缺陷可导致流产、死胎、死产和婴幼儿死亡，或导致儿童患病、长期残疾。
据刘凯波介绍，大多数出生缺陷主要由遗传因素与因素共同作用引起。发生出生缺陷的高危因素包括：准妈妈高龄、有出生缺陷相关疾病遗传家族史、生育过有出生缺陷的孩子、孕前和孕期接触过有毒有害物质等。“当前，我们提倡进行出生缺陷筛查（产前筛查）的范围是’全人群’，即所有孕妈妈。因为出生缺陷的发生原因目前仍不十分清晰，除了高危人群，任何一个正常孕妇也都有可能生出有出生缺陷的孩子。”
从产前筛查和诊断的方式来看，刘凯波介绍称，超声筛查对母亲和胎儿没有明显损害，方法简便，通过超声可以检出大多数胎儿严重的结构畸形，因此所有孕妇都应在合适的孕周进行系统性的超声筛查。具体筛查时间为孕11周~13周+6天和孕20周~24周。
而关注度比较高的羊膜腔穿刺、绒毛膜活检、脐带穿刺、胎儿镜等，都是介入性的产前诊断取材方式，以获取胎儿的细胞或组织，进行遗传学分析，可进一步明确染色体和基因水平的异常。不同孕周、不同疾病采取相应的取材方法。其中羊水穿刺是最常用的方法，通常在孕18周~22周之间进行。刘凯波认为，羊水穿刺也是比较安全的，穿刺1周内流产等不良后果的发生率为1‰~2‰。因此，高危孕妈妈一定要遵医嘱完成产前诊断，及时发现严重的出生缺陷儿，预防出生缺陷发生。
此外，他还表示，在婚前、孕前和孕期落实好预防出生缺陷的一级和二级预防措施，能够有效预防至少65%以上的严重出生缺陷的发生，对出生缺陷的预防起到关键性作用。
尽管每位父母都希望自己的孩子聪明健康，但刘凯波也提醒需要规避一个误区，认识到受多种因素影响，虽然通过了孕前保健和产前检查这两道预防出生缺陷的重要屏障，依然会有一定数量患有先天性疾病的宝宝出生。
比如，产前超声筛查主要为检出是否存在胎儿的严重结构畸形或异常。由于受各方面因素的影响（孕妇腹壁厚度、胎儿在宫内的姿势、羊水量、病程发展等），产前超声筛查与诊断不能发现及诊断所有的胎儿畸形，胎儿畸形不同类型的诊断率也不一样，即使最好条件的医疗单位检查率及诊断率也达不到100%。受到胎儿骨骼声影、胎动、羊水量及超声仪器及操作者技术水平等多种因素的影响，出生后明显可见的畸形如唇腭裂、手脚畸形、眼耳异常等，也可能在宫内超声检查时显示困难，漏诊难以避免。
此外，有些胎儿异常可能在胎儿发育过程中或后期受因素影响表现出来，如长骨发育不良、肾脏异常、心脏异常等。有些胎儿异常在连续动态观察后才能明确诊断。
因此，刘凯波家长在宝宝出生后，应通过新生儿疾病筛查及儿童系统保健尽早发现出生缺陷患儿，特别是功能异常的出生缺陷儿，如耳聋、先天性代谢病等，使其得到早期诊断与及时治疗，避免或减少残疾发生，提高患儿生活质量。
家长们也应积极配合医生进行新生儿疾病筛查，及时查询及留存筛查结果。若接到复查通知务必按时复诊，发现异常及时治疗。顺利通过新生儿筛查的宝宝仍需按照要求定期进行健康查体，如发现生长发育偏离，应在基层医生的指导下及时转诊至指定机构进一步诊断治疗。
在此，刘凯波也呼吁社会能够正确理解、对待出生缺陷患儿及家庭，给予患儿更多关爱，让他们快乐成长。
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